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    Fall des Tages
    Osteogenesis imperfecta – Glasknochenerkrankung

    Modalität: Röntgen Modalität: Röntgen Modalität: Röntgen Modalität: Röntgen Modalität: Röntgen Modalität: Röntgen Modalität: Röntgen Modalität: Röntgen

    Betrachten Sie sich hier sämtliche Bilder in verschiedenen Grössen !



    An den Seitenanfang scrollen ID: 20050222105123
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     Osteogenesis imperfecta – Glasknochenerkrankung   
     Vorhandene Bilder: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ]   
     Autor/en:

    K. Glutig, G. Hahn (Institut für diagnostische Radiologie Abteilung Kinderradiologie Uniklinikum Dresden/Dresden/Deutschland)  

     
     E-Mail Adresse:

    Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung)  

     
     Alter:

    0 Neugeborenes  

     
     Geschlecht:

    Weiblich  

     
     Klinische Befunde:

    Reifgeborenes Mädchen, 3200 gr, 49 cm, Sectio, kurze Extremitäten, besonders Femur bds., runder Thorax, blaue Skleren
     

     
     Patho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung :

    generalisierte Bindegewebserkrankung,
    Kollagenstoffwechselstörung des
    Kollagen Typ I: (Knochenkollagen)
    Manifestation am Knochenskelett

    mangelhafte Bildung von Spongiosa: multiple Mikrofrakturen,
    Verminderung der Knocheneubildung
    sekundär reaktive Fibrose und überschießende Kallusbildung
     

     
     Bildgebende Befunde:


    Röntgen 1 <- Röntgen 1 betrachten

    Röntgen 1: Thorax-Abdomen im Liegen:

    Schmale Rippenpaare ohne Nachweis für abgelaufene Frakturen.

    Unauffällige dargestellte Clavikel. Regelrechte Wirbelkörper ohne Beweis für eine wesentliche Abflachung.


    Röntgen 2 <- Röntgen 2 betrachten

    Röntgen 2: Linker Arm in einer Ebene:

    Nachweis feiner metaphysärer Stufenbildungen der distalen Ulna und des distalen Radius. Im Verlauf der Diaphysen und der Humerus. Kein Nachweis einer Fraktur



    Röntgen 3 <- Röntgen 3 betrachten

    Röntgen 3: Rechter Arm in einer Ebene:

    Nachweis feiner metaphysärer Stufenbildungen der distalen Ulna und des distalen Radius. Im Verlauf der Diaphysen und der Humerus. Kein Nachweis einer Fraktur


    Röntgen 4 <- Röntgen 4 betrachten

    Röntgen 4: rechtes Bein ap:

    Deutliche Verbiegung des rechten Femurs und ausgeprägte Kallusbildung.

    Zustand nach mindestens zwei intrauterin abgelaufenen Frakturen mit sekundärer Verkürzung des Femurs. Grazile nach distal sich verschmälernde und verbogene Fibula und Tibia.


    Röntgen 5 <- Röntgen 5 betrachten

    Röntgen 5: rechtes Bein lateral:

    Deutliche Verbiegung des rechten Femurs und ausgeprägte Kallusbildung.

    Zustand nach mindestens zwei intrauterin abgelaufenen Frakturen mit sekundärer Verkürzung des Femurs. Grazile nach distal sich verschmälernde und verbogene Fibula und Tibia.


    Röntgen 6 <- Röntgen 6 betrachten

    Röntgen 6: Unterschenkel ap links:

    Deutlich bogig deformierter Femur mit frischer Fraktur im mittleren Schaftbereich mit deutlicher Dislokation. Tibia und Fibula des linken Unterschenkels gleichfalls mit ausgeprägter Verbiegung.


    Röntgen 7 <- Röntgen 7 betrachten

    Röntgen 7: Schädel ap:

    Hypertransparente Schädelkalotte besonders parietal.


    Röntgen 8 <- Röntgen 8 betrachten

    Röntgen 8: Schädel lateral:

    Hypertransparente Schädelkalotte besonders parietal.

     

     
     Diagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen :

    Gesamt-Konstellation (Konsensus)  

     
     Welche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar:

    Keine Angabe  

     
     Verlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges :

    Therapie: Bisphosphonate
    Symptomatisch: Orthopädische Stütz- und Halteapparate
    Keine körperliche Belastung


    Prognose variabel je nach Typ.
    Vier Typen:
    Typ II a, b, c, d und Typ III: bei Geburt manifest und prognostisch ungünstig
    Typ I und IV: bessere Prognose mit Abnahme der Frakturhäufigkeit nach der Pubertät

    Häufigkeit typabhängig: 1,6 oder 21,8 pro 100000 Kinder,
    ca. 5500 betroffene Menschen in Deutschland
     

     
     Anmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag:

    Keine Angabe  

     
     Erstbeschreibung / Historisches:

    Keine Angabe  

     
     Literatur:

    Rauch F, Glorieux FH
    Osteogenesis imperfecta
    Lancet. 2004 Apr 24 ;363(9418) :1377-85  

     
     Region-Organ:

    Generalisierte Erkrankungen  

     
     Wahrscheinliche Genese:

    angeboren  

     
     Vorhandene Bilder: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ]   
    Weitere Beiträge der Autoren: K. Glutig in Medline suchen K. Glutig (1)   K. Glutig in Medline suchen G. Hahn (22)     




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