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    Fall des Tages
    Juvenile Form der Chorea Huntington

    Modalität: MRT Modalität: MRT Modalität: MRT Modalität: MRT

    Betrachten Sie sich hier sämtliche Bilder in verschiedenen Grössen !



    An den Seitenanfang scrollen ID: 20041110101528
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     Juvenile Form der Chorea Huntington   
     Vorhandene Bilder: Es sind MRT-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ MRT ]   
     Autor/en:

    T. Haufe (Institut f. Diagn. Radiologie im Städtischen KH Dresden-Neustadt)  

     
     E-Mail Adresse:

    Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung)  

     
     Alter:

    15 Jahre  

     
     Geschlecht:

    Männlich  

     
     Klinische Befunde:

    15-jähriger Junge, normale frühkindliche Entwicklung, dann einsetzender cerebraler Abbau mit Demenz und Verhaltensauffälligkeiten, erhöhter Muskeltonus und ataktischer Gang,
    in der Familienanamnese neurodegenerative Erkrankung mit frühem Tode der Großmutter väterlicherseits bekannt.  

     
     Patho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung :

    Defekt auf Chromosom 4Q, autosomal dominanter Erbgang,
    Symptomatik resultiert pathophysiologisch aus einem genetisch bedingten relativen Dopaminübergewicht bei Acetylcholinmangel.  

     
     Bildgebende Befunde:


    MRT 1 <- MRT 1 betrachten

    MRT 1: T2/Flair transversal: signalreiches Putamen und Caput nuclei caudati bds., seitensymmetrische Verhältnisse

    MRT 2 <- MRT 2 betrachten

    MRT 2: T1 IR-TSE coronar: Basalganglienatrophie mit Erweiterung des III. Ventrikels und der Seitenventrikelvorderhörner

    MRT 3 <- MRT 3 betrachten

    MRT 3: T1 nativ transversal: verminderte Abgrenzbarkeit der Basalganglien, verminderte Taillierung der Seitenventrikelvorderhörner durch Atrophie des Caput cuclei caudati bds.

    MRT 4 <- MRT 4 betrachten

    MRT 4: T1 Spir Gd transversal: kein pathologisches Enhancement nachweisbar

     

     
     Diagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen :

    Genetik  

     
     Welche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar:

    Mitochondriale Encephalopathie (Morbus Leigh)  

     
     Verlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges :

    ca. 6% juvenile Formen bei Chorea Huntington,
    forschreitende Demenz und Verhaltensstörungen,
    tödlicher Verlauf nach 10-15 Jahren nach Erkrankungsbeginn  

     
     Anmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag:

    Keine Angabe  

     
     Erstbeschreibung / Historisches:

    Keine Angabe  

     
     Literatur:

    A.James Barkovich
    Pediatric Neuroimaging

    Berlit/Seeger
    Neurologie  

     
     Region-Organ:

    Kopf-Hirn und Hirnnerven  

     
     Wahrscheinliche Genese:

    angeboren  

     
     Vorhandene Bilder: Es sind MRT-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ MRT ]   
    Weitere Beiträge der Autoren: T. Haufe in Medline suchen T. Haufe (4)     




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