Johannes Gossner (Institut für Radiologie/ Klinkum Braunschweig), J. Larsen (Institut für Radiologie/ Klinikum Braunschweig)  

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0 Neugeborenes  

Weiblich  

Kopf-Hirn und Hirnnerven  

angeboren  

Postpartal hypotrophes und intubationspflichtiges Neugeborenes mit rasch einsetzenden Krampfanfällen.
Sonographisch vermindert imponierendes Furchenrelief.
Geschwisterkind mit bekannter Lissenzephalie Typ 1.
 

Schwerste Form einer neuronalen Migrationsstörung (mutmaßlich der 12. -16. SSW). Aktuelle Einteilung je nach Zeitpunkt in dem die Kortexentwicklung betroffen war, die Typ 1 Lissenzephalie wird unter Gruppe A eingeordnet.
Im Rahmen eines Miller-Diecke Syndrom mit einer Monosomie 17p13 vergesellschaftet, meist als "de novo" Deletion oder Translokation.
Ohne sichtbare Chromosomenaberration im Rahmen eines Norman-Roberts Syndrom oder auch als isolierte Lissenzephalie.
Aber auch ohne offensichtliche Chromosomenaberration findet sich in bis zu 40% der Fälle ein Defekt des LIS1 Gens, welches über die Bildung von PAF (platelet activating factor) die neuronale Migration reguliert.
 

<- MRT 1 betrachten

MRT 1: T2- gewichtetes Bild mit auffallend vermindertem Furchenrelief (= Pachygyrie) und schmalem Kortexband. Nebenbefundlich mitabgebildete Blutung des rechten Seitenventrikel (hypointens).



<- MRT 2 betrachten

MRT 2: T1- gewichtete Schicht mit ebenfalls deutlich sich zeigender Pachygyrie sowie betonte äußere Liquorräume. Die nebenbefundliche Blutung mit Spiegelbildungen in den Hinterhörnern ist mit deutlich hyperintensem Signal T1- gewichtet besser abgrenzbar.



<- MRT 3 betrachten

MRT 3: T2- gewichtetes Bild auf Höhe der Stammganglien, diese stellen sich bildmorphologisch regelrecht dar.



<- MRT 4 betrachten

MRT 4: Koronare liquorsupprimierte T2- gewichtete Sequenz (FLAIR) mit auch hier auffallend verminderter Hirnfurchung.


 

Gesamt-Konstellation (Konsensus)  

Keine Angabe  

Insgesamt schlechte Prognose mit deutlicher mentaler Retardierung und frühen, z.T. therapierefraktären Anfällen. Im Mittel sterben die meisten Kinder vor dem 2. Lebensjahr. Assoziierte Fehlbildungen sind häufig.
Dies ist eine seltene Fehlbildung. In einer Studie aus den Niederlanden wird von 11,7 Fällen auf 1 Million Neugeborene berichtet. Mädchen scheinen etwas häufiger betroffen zu sein.
Bis in das 2. Trimenon hinein ist die Hirnoberfläche glatt, erste Sulci und Fissuren sind im Ultraschall um die 20. Woche nachweisbar. Als indirektes Zeichen einer Migrationsstörung wird eine Erweiterung der Ventrikel beschrieben. Falls dies auffällt ist eine Nachuntersuchung, ggf. fetales MRT geboten. Bildmorphologischer Befund der MRT ist richtungsweisend.
 

Keine Angabe  

Miller 1963  

1. Medline:
Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrinen R, Dobyns WB
Classification system for malformations of cortical development: update 2001
Neurology 2001; 57:2168- 2178

2. Medline:
Ghai S, Fong KW, Toi A, Chitayat A, Pantazi S, Blaser S
Prenatal US and MR imaging findings of Lissencephaly: review of fetal cerebral sulcal development
Radiographics 2006; 26: 389- 405

3. Medline:
Gressens P
Mechanisms and Disturbances of Neuronal Migration
Pediatric Research 2000; 48: 725-730

4. Medline:
de Rijk-van Andel JF, Arts WFM, Hofman A, Staal A, Niermeijer MF
Epidemiology of Lissencephaly Type I.
Neuroepidemiology 1991;10:200-204
 

Lissencephalie, Neuronale Migrationsstörung, Pachygyrie, Agyrie, Lissencephalie Typ I, Miller-Dieker Syndrom, Chromosom 17p13 Syndrom, Chromosomale Deletion 17p13, Norman-Roberts Syndrom, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

Johannes Gossner, J Larsen. Lissenzephalie Typ 1. PedRad [serial online] vol 8, no. 5.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20080522125523