T. Haufe, K. Stahn (Radiologie SKH DD-Neustadt und Kinderklinik SKH DD-Neustadt)  

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Neugeborenes  

Weiblich  

Syndrome  

angeboren  

Reifgeborenes, eutrophes, dysproportioniertes NG, APGAR 8/7/9, klinisch langer Rumpf, kurzer Thorax und kurze Extremitäten, Gesichtsdysmorphie, tastbare Tibiakopfauftreibungen, post natum respiratorische Anpassungsstörung.  

Erbleiden mit Störung des enchondralen und perichondralen Knochenwachstums.

Insgesamt sehr heterogene Erkrankung, Molekulardefekt noch unbekannt.
 

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Röntgen 1: Thorax ap.im Liegen: plumpe Rippenpaare, verkürzte Rippen 1-6, Lungenhypoplasie, asymmetrische Lage der Zwerchfellkuppen, zusätzlich Belüftungsstörung li., Platyspondylie, verplumpter Schultergürtel mit Ausziehung des Angulus inferior beider Scapulae





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Röntgen 2: Wirbelsäule seitlich: ausgeprägte Platyspondylie, Mitdarstellung von Metaphysenauftreibungen der langen Röhrenknochen





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Röntgen 3: Beckenübersicht ap. (vergrößertes Detail): verplumptes Beckenskelett mit hellebardenartig deformierten Beckenschaufeln, Verkürzung der Femura mit Metaphysenauftreibung (Hantelform)



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Röntgen 4: Arm li. ap. (vergrößertes Detail): verkürzte lange Röhrenknochen mit metaphysären Auftreibungen am Humerus, überproportional große Hand, Becherung der Metaphysen der kurzen Handknochen und der Unterarmknochen





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Röntgen 5: postmortales Babygramm ap.: zusätzlich zu den o.g. Veränderungen bilden sich verkürzte Tibiae mit metaphysären Auftreibungen ab.



 

Gesamt-Konstellation (Konsensus)  

Achondrodysplasie,
Osteodysplasie Kniest,
Mucopolysaccharidose IV,  

Klin.Verlauf: unter CPAP vorübergehende Stabilisierung, im weiteren Verlauf keine Entwöhnung von der Atemhilfe möglich. Zunehmende respiratorisache Insuffizienz mit Beatmungspflicht, Exitus letalis am 28. Lebenstag durch Ateminsuffizienz.

Sehr seltene Erkrankung, wobei bei der Patientin eine frühletale Form mit Thorax- und Lungenhypoplasie vorlag (autosomal-dominante Form).
Es gibt auch autosomal-rezessive Formen mit günstigeren klinischen Verläufen. Bei diesen Fällen gibt es im Verlauf eine Proportionsumkehr (anfangs dominieren die Gliedmaßenverkürzungen, -später die Stammverkürzung).
Häufig Nachweis eines schwanzstummelartigen Gebildes.  

Herzlichen Dank an Prof. Dr. med. E. Rupprecht, Dresden  

Keine Angabe  

1. Medline:
Wiedemann/Kunze
Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis
Schattauer Verlag Stuttgart, New York 1995

2. Medline:
Baraitser/Winter
Missbildungssyndrome
Verlag Hans Huber Bern 2001  

Knochendysplasie, Knochenwachstumsstörung, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

T Haufe, K Stahn. Metatropische Dysplasie. PedRad [serial online] vol 6, no. 5.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20060502102116