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    Metatropische Dysplasie
    T Haufe, K Stahn. Metatropische Dysplasie. PedRad [serial online] vol 6, no. 5.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20060502102116


     
     Kinder Radiologie FälleBilder zu diesem Fall: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ] Sämtliche Modalitäten betrachten [ Alle ]   
     Kinder Radiologie FälleAutor/en:

    T. Haufe, K. Stahn (Radiologie SKH DD-Neustadt und Kinderklinik SKH DD-Neustadt)  

     
     Kinder Radiologie FälleE-Mail Adresse:

    Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung)  

     
     Kinder Radiologie FälleAlter:

    Neugeborenes  

     
     Kinder Radiologie FälleGeschlecht:

    Weiblich  

     
     Kinder Radiologie FälleRegion-Organ:

    Syndrome  

     
     Kinder Radiologie FälleWahrscheinliche Genese:

    angeboren  

     
     Kinder Radiologie FälleKlinische Befunde:

    Reifgeborenes, eutrophes, dysproportioniertes NG, APGAR 8/7/9, klinisch langer Rumpf, kurzer Thorax und kurze Extremitäten, Gesichtsdysmorphie, tastbare Tibiakopfauftreibungen, post natum respiratorische Anpassungsstörung.  

     
     Kinder Radiologie FällePatho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung :

    Erbleiden mit Störung des enchondralen und perichondralen Knochenwachstums.

    Insgesamt sehr heterogene Erkrankung, Molekulardefekt noch unbekannt.
     

     
     Kinder Radiologie FälleBildgebende Befunde:


    Röntgen 1 <- Röntgen 1 betrachten

    Röntgen 1: Thorax ap.im Liegen: plumpe Rippenpaare, verkürzte Rippen 1-6, Lungenhypoplasie, asymmetrische Lage der Zwerchfellkuppen, zusätzlich Belüftungsstörung li., Platyspondylie, verplumpter Schultergürtel mit Ausziehung des Angulus inferior beider Scapulae





    Röntgen 2 <- Röntgen 2 betrachten

    Röntgen 2: Wirbelsäule seitlich: ausgeprägte Platyspondylie, Mitdarstellung von Metaphysenauftreibungen der langen Röhrenknochen





    Röntgen 3 <- Röntgen 3 betrachten

    Röntgen 3: Beckenübersicht ap. (vergrößertes Detail): verplumptes Beckenskelett mit hellebardenartig deformierten Beckenschaufeln, Verkürzung der Femura mit Metaphysenauftreibung (Hantelform)



    Röntgen 4 <- Röntgen 4 betrachten

    Röntgen 4: Arm li. ap. (vergrößertes Detail): verkürzte lange Röhrenknochen mit metaphysären Auftreibungen am Humerus, überproportional große Hand, Becherung der Metaphysen der kurzen Handknochen und der Unterarmknochen





    Röntgen 5 <- Röntgen 5 betrachten

    Röntgen 5: postmortales Babygramm ap.: zusätzlich zu den o.g. Veränderungen bilden sich verkürzte Tibiae mit metaphysären Auftreibungen ab.



     

     
     Kinder Radiologie FälleDiagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen :

    Gesamt-Konstellation (Konsensus)  

     
     Kinder Radiologie FälleWelche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar:

    Achondrodysplasie,
    Osteodysplasie Kniest,
    Mucopolysaccharidose IV,  

     
     Kinder Radiologie FälleVerlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges :

    Klin.Verlauf: unter CPAP vorübergehende Stabilisierung, im weiteren Verlauf keine Entwöhnung von der Atemhilfe möglich. Zunehmende respiratorisache Insuffizienz mit Beatmungspflicht, Exitus letalis am 28. Lebenstag durch Ateminsuffizienz.

    Sehr seltene Erkrankung, wobei bei der Patientin eine frühletale Form mit Thorax- und Lungenhypoplasie vorlag (autosomal-dominante Form).
    Es gibt auch autosomal-rezessive Formen mit günstigeren klinischen Verläufen. Bei diesen Fällen gibt es im Verlauf eine Proportionsumkehr (anfangs dominieren die Gliedmaßenverkürzungen, -später die Stammverkürzung).
    Häufig Nachweis eines schwanzstummelartigen Gebildes.  

     
     Kinder Radiologie FälleAnmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag:

    Herzlichen Dank an Prof. Dr. med. E. Rupprecht, Dresden  

     
     Kinder Radiologie FälleErstbeschreibung / Historisches:

    Keine Angabe  

     
     Kinder Radiologie FälleLiteratur:

    1. Medline: Medline
    Wiedemann/Kunze
    Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis
    Schattauer Verlag Stuttgart, New York 1995

    2. Medline: Medline
    Baraitser/Winter
    Missbildungssyndrome
    Verlag Hans Huber Bern 2001  

     
     Kinder Radiologie FälleSchlagwörter:

    Knochendysplasie, Knochenwachstumsstörung, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

     
     Kinder Radiologie Fälle Diesen Artikel zitieren:

    T Haufe, K Stahn. Metatropische Dysplasie. PedRad [serial online] vol 6, no. 5.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20060502102116  

     
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    in dem selben Gebiet: Syndrome
    oder in der Region: Syndrome
    oder in dem Gewebe/Organ:
    oder mit der Genese: angeboren
     
     Kinder Radiologie FälleBilder zu diesem Fall: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ] Sämtliche Modalitäten betrachten [ Alle ]   
     
    Metatropische Dysplasie
    T Haufe, K Stahn. Metatropische Dysplasie. PedRad [serial online] vol 6, no. 5.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20060502102116


     

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    Metatropische Dysplasie
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    Metatropische Dysplasie  
     
    Metatropische Dysplasie
    T Haufe, K Stahn. Metatropische Dysplasie. PedRad [serial online] vol 6, no. 5.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20060502102116


     

    Auf welche Diagnose hätten die Kollegen getippt?


    • Metatropische Dysplasie
      Stimmen: 5 (38 %)


    • Achondrodysplasie
      Stimmen: 5 (38 %)


    • Osteodysplasie Kniest
      Stimmen: 1 (7 %)


    • Mucopolysaccharidose IV
      Stimmen: 2 (15 %)



        Stimmen insgesamt: 13

     
    Metatropische Dysplasie
    T Haufe, K Stahn. Metatropische Dysplasie. PedRad [serial online] vol 6, no. 5.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20060502102116


     

    Medizinlexikon (englisch)
    Im Medizinlexikon nach
    Oder geben Sie hier einen Begriff ein:
    ( Mit freundlicher Unterstützung von The On-Line Medical Dictionary )




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