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    Hypophosphatasie (letale perinatale Form)
    T Haufe. Hypophosphatasie (letale perinatale Form). PedRad [serial online] vol 5, no. 8.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20050802100900


     
     Kinder Radiologie FälleBilder zu diesem Fall: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ] Sämtliche Modalitäten betrachten [ Alle ]   
     Kinder Radiologie FälleAutor/en:

    T. Haufe (Radiologie im Städtischen KH Dresden-Neustadt)  

     
     Kinder Radiologie FälleE-Mail Adresse:

    Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung)  

     
     Kinder Radiologie FälleAlter:

    0 Jahre  

     
     Kinder Radiologie FälleGeschlecht:

    Weiblich  

     
     Kinder Radiologie FälleRegion-Organ:

    Generalisierte Erkrankungen  

     
     Kinder Radiologie FälleWahrscheinliche Genese:

    angeboren  

     
     Kinder Radiologie FälleKlinische Befunde:

    Reifes hypotrophes Neugeborenes mit sehr weicher, länglicher Schädelkalotte (Caput papyraceum), atypische quer verlaufende Hautfalten im Bereich der oberen und unteren Extremitäten.
    Erniedrigte Konzentration der Alkalischen Phosphatase im Serum.
    Wegen zunehmender Ateminsuffizienz Intubation und Beatmung notwendig, Exitus letalis am 15.Lebenstag wegen Ateminsuffizienz.  

     
     Kinder Radiologie FällePatho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung :

    verminderte Aktivität des in Leber, Knorpel und Knochen gebildeten Isoenzymes der alkalischen Phosphatase,
    dadurch Mineralisationsstörung des Osteoids mit Mißverhältniss zwischen mineralisiertem und nichtmineralisiertem Osteoid,
     

     
     Kinder Radiologie FälleBildgebende Befunde:


    Röntgen 1 <- Röntgen 1 betrachten

    Röntgen 1: Schädel ap: schalenartige Schädelknochen; durch geringe Mineralisation des Osteoids sehr weit imponierende Abstände zwischen den weniger strahlentransparenten Schädelknochenanteilen





    Röntgen 2 <- Röntgen 2 betrachten

    Röntgen 2: Arm rechts ap: verkürzt imponierende lange Röhrenknochen; gebecherte und gefranste Metaphysen





    Röntgen 3 <- Röntgen 3 betrachten

    Röntgen 3: Becken mit Beinen ap: verkürzt imponierende lange Röhrenknochen; gebecherte und gefranste Metaphysen; schmächtiges, gering mineralisiertes Beckenskelett





    Röntgen 4 <- Röntgen 4 betrachten

    Röntgen 4: Thorax ap: zartes Thoraxskelett mit Volumenminderung; schmale, z.T. verkürzte Rippen; Platyspondylie mit weit imponierenden Abständen der Wirbelbögen



     

     
     Kinder Radiologie FälleDiagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen :

    Genetik  

     
     Kinder Radiologie FälleWelche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar:

    Rachitis, Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom), Tanatophore Dysplasie




     

     
     Kinder Radiologie FälleVerlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges :

    Genetische Bestätigung der Diagnose durch Nachweis zweier Mutationen des ALPL-Gens.
    Autosomal rezessiver Erbgang,
    4 Verlaufsformen: neonatal, frühkindlich, kindlich, adult.
    Häufigkeit der letalen perinatalen Verlaufsform 1:1000 000, bisher nur symptomatischer Therapieansatz.  

     
     Kinder Radiologie FälleAnmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag:

    Herzlichen Dank an Prof.em.Dr.med.E.Rupprecht (Dresden)  

     
     Kinder Radiologie FälleErstbeschreibung / Historisches:

    Erstbeschreibung Rathbun 1948  

     
     Kinder Radiologie FälleLiteratur:

    1. Medline: Medline
    Kuhn/Slovis/Haller
    Caffey`s Pediatric Diagnostic Imaging
    Volume 2
    Mosby 2004

    2. Medline: Medline
    G.Benz-Bohm
    Kinderradiologie
    Thieme 2005

    3. Medline: Medline
    Schinz
    Radiologische Diagnostik im Klinik und Praxis
    Band! VI Teil 1
    Thieme 1989

    4. Medline: Medline
    Schuster/Färber
    Kinderradiologie 1
    Springer 1996  

     
     Kinder Radiologie FälleSchlagwörter:

    Hypophosphatasie, alkalische Phosphatase, Mineralisierungsdefekt, Rathbun, weiche, längliche Schädelkalotte, Schädel, weich, Kopf, Caput papyraceum, quer verlaufende Hautfalten, Arme, Beine, Mineralisationsstörung, Osteoid, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

     
     Kinder Radiologie Fälle Diesen Artikel zitieren:

    T Haufe. Hypophosphatasie (letale perinatale Form). PedRad [serial online] vol 5, no. 8.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20050802100900  

     
     Kinder Radiologie Fälle Lesen Sie ähnliche Artikel: mit Stichwortübereinstimmung
    in dem selben Gebiet: Generalisierte Erkrankungen
    oder in der Region: Generalisierte Erkrankungen
    oder in dem Gewebe/Organ:
    oder mit der Genese: angeboren
     
     Kinder Radiologie FälleBilder zu diesem Fall: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ] Sämtliche Modalitäten betrachten [ Alle ]   
     
    Hypophosphatasie (letale perinatale Form)
    T Haufe. Hypophosphatasie (letale perinatale Form). PedRad [serial online] vol 5, no. 8.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20050802100900


     

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    Hypophosphatasie (letale perinatale Form)
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    Hypophosphatasie (letale perinatale Form)  
     
    Hypophosphatasie (letale perinatale Form)
    T Haufe. Hypophosphatasie (letale perinatale Form). PedRad [serial online] vol 5, no. 8.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20050802100900


     

    Auf welche Diagnose hätten die Kollegen getippt?


    • Hypophosphatasie (letale perinatale Form)
      Stimmen: 12 (70 %)


    • Rachitis
      Stimmen: 4 (23 %)


    • Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
      Stimmen: 0 (0 %)


    • Tanatophore Dysplasie
      Stimmen: 0 (0 %)


    • SALDINO-NOONAN-Syndrom
      Stimmen: 1 (5 %)



        Stimmen insgesamt: 17

     
    Hypophosphatasie (letale perinatale Form)
    T Haufe. Hypophosphatasie (letale perinatale Form). PedRad [serial online] vol 5, no. 8.
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    Medizinlexikon (englisch)
    Im Medizinlexikon nach
    Oder geben Sie hier einen Begriff ein:
    ( Mit freundlicher Unterstützung von The On-Line Medical Dictionary )




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