T. Haufe (Radiologie im Städtischen KH Dresden-Neustadt)  

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0 Jahre  

Weiblich  

Generalisierte Erkrankungen  

angeboren  

Reifes hypotrophes Neugeborenes mit sehr weicher, länglicher Schädelkalotte (Caput papyraceum), atypische quer verlaufende Hautfalten im Bereich der oberen und unteren Extremitäten.
Erniedrigte Konzentration der Alkalischen Phosphatase im Serum.
Wegen zunehmender Ateminsuffizienz Intubation und Beatmung notwendig, Exitus letalis am 15.Lebenstag wegen Ateminsuffizienz.  

verminderte Aktivität des in Leber, Knorpel und Knochen gebildeten Isoenzymes der alkalischen Phosphatase,
dadurch Mineralisationsstörung des Osteoids mit Mißverhältniss zwischen mineralisiertem und nichtmineralisiertem Osteoid,
 

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Röntgen 1: Schädel ap: schalenartige Schädelknochen; durch geringe Mineralisation des Osteoids sehr weit imponierende Abstände zwischen den weniger strahlentransparenten Schädelknochenanteilen





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Röntgen 2: Arm rechts ap: verkürzt imponierende lange Röhrenknochen; gebecherte und gefranste Metaphysen





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Röntgen 3: Becken mit Beinen ap: verkürzt imponierende lange Röhrenknochen; gebecherte und gefranste Metaphysen; schmächtiges, gering mineralisiertes Beckenskelett





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Röntgen 4: Thorax ap: zartes Thoraxskelett mit Volumenminderung; schmale, z.T. verkürzte Rippen; Platyspondylie mit weit imponierenden Abständen der Wirbelbögen



 

Genetik  

Rachitis, Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom), Tanatophore Dysplasie




 

Genetische Bestätigung der Diagnose durch Nachweis zweier Mutationen des ALPL-Gens.
Autosomal rezessiver Erbgang,
4 Verlaufsformen: neonatal, frühkindlich, kindlich, adult.
Häufigkeit der letalen perinatalen Verlaufsform 1:1000 000, bisher nur symptomatischer Therapieansatz.  

Herzlichen Dank an Prof.em.Dr.med.E.Rupprecht (Dresden)  

Erstbeschreibung Rathbun 1948  

1. Medline:
Kuhn/Slovis/Haller
Caffey`s Pediatric Diagnostic Imaging
Volume 2
Mosby 2004

2. Medline:
G.Benz-Bohm
Kinderradiologie
Thieme 2005

3. Medline:
Schinz
Radiologische Diagnostik im Klinik und Praxis
Band! VI Teil 1
Thieme 1989

4. Medline:
Schuster/Färber
Kinderradiologie 1
Springer 1996  

Hypophosphatasie, alkalische Phosphatase, Mineralisierungsdefekt, Rathbun, weiche, längliche Schädelkalotte, Schädel, weich, Kopf, Caput papyraceum, quer verlaufende Hautfalten, Arme, Beine, Mineralisationsstörung, Osteoid, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

T Haufe. Hypophosphatasie (letale perinatale Form). PedRad [serial online] vol 5, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20050802100900