Ina Sorge (Universitätsklinik Leipzig)  

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11 Jahre  

Männlich  

Kopf-Hirn und Hirnnerven  

neoplastisch  

11 jähriger Junge, geringe Entwicklungsverzögerung, sonst neurologisch unauffällig, multiple Cafe-au-lait-Flecken  

Die Neurofibromatose von Recklinghausen kommt mit einer Häufigkeit von 1 auf 2000 bis 3000 Lebendgeburten vor. Die Symptome entwickeln sich meist erst während des Kleinkind- und Schulalters, das Vollbild ist oft erst jenseits der Pubertät im Erwachsenenalter erreicht. Dabei ist das klinische Erscheinungsbild sehr variabel.

Hier werden nur die cerebralen Befunde vorgestellt.
Bei etwa 60% der Pat. im Kindes- und Jugendalter finden sich oft großflächige signalintense Zonen in der T2- Wichtung,sog. undetermined bright objects (UBO) , die leicht als diffuse Astrozytome verkannt werden. Ihre wahre Natur ist nicht bekannt. Die Abnahme ihrer Häufigkeit mit zunehmenden Alter legt eine Hirnreifungsstörung oder -verzögerung nahe. Relativ häufig werden die Veränderungen in den Basalganglien gefunden. Sie verschwinden oftmals spontan.
Ein Großteil der Patienten zeigt kernspintomographisch echte (auch histologisch nachweisbare) Hamartome in verschiedenen ZNS-Regionen. Ob sie zu dem durchschnittlich geringeren Intelligenzniveau der Pat. beitragen, ist offen. Etwa ein Drittel der Patienten, so wird von mehreren Autoren beschrieben, hat ein Optikusgliom.  

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MRT 1: T2-Flair-Sequenz: Hyperintense Signalveränderungen bds. im Bereich der Stammganglien, rechts mehr als links



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MRT 2: T2-Flair-Sequenz: Hyperintense Marklagerveränderungen rechts temporal



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MRT 3: T2-TSE-Sequenz: Hyperintense Signalveränderungen analog zur Flair-Sequenz



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MRT 4: T2-TSEWichtung der gleichen Region wie in Abbildung MRT 2



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MRT 5: T1-SE-sequenz nach KM: Umschriebenes Enhancement einer Läsion rechts temporal



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MRT 6: T1-SE-Sequenz nach KM: Deutlich verdickter und KM-aufnehmender N. opticus rechts (roter Pfeil) im Vgl. zur unauffälligen Gegenseite

 

Genetik  

Astrozytom



 

Charakteristisch sind Cafe au lait-Flecken, etwas später treten in Haut und an den Nervenenden Neurofibrome auf, die zu Lähmungen und Muskelatrophien führen können.
Häufig auftretende Opticusgliome können zu Gesichtsfeldausfällen bis Blindheit auf dem einen Auge führen, wenn sie vor dem Chiasma liegen, bzw. zu Sehstörungen auf beiden Augen, wenn sie das Chiasma überschreiten. Opticusgliome hinter dem Chiasma können den 3. Ventrikel verlegen und zu Hirndruck führen.
15% der Pat. haben eine Epilepsie, 10% sind in ihrer geistigen Entwicklung beeinträchtigt
Therapie: Neurofibrome bzw. Tumoren im Rahmen der Neurofibromatose sollten nur dann entfernt werden, wenn sie Funktionsausfälle bedingen u./o. schwere kosmetische Entstellung verursachen. Durch eine OP mit nichtradikaler Entfernung wird häufig das Wachstum angeregt, selten ist eine maligne Entartung.
Grundsätzlich muss man damit rechnen, dass 50% der Kinder eines Erkrankten befallen sind.  

Keine Angabe  

Erste Beobachtungen einer NFstammen aus dem 13. Jahrhundert. Jedoch erst der Virchow-Schüler Friedrich Daniel von Recklinghausen erkannte in seiner Festschrift anläßlich des 25jährigen Bestehens des Berliner Institutes für Pathologie 1882 die Beziehung zwischen den „multiplen Fibromen" und den „multiplen Neuromen" der Haut .  

1. Medline:
Gutjahr, P.
Neurofibromatose von Recklinghausen Typ 1: eine interdisziplinäre Herausforderung www.medizinimdialog.com

Feldmann R, Weglage J (2003)
Signalanhebungen in der T2-gewichteten Schädel-MRT bei Neurofibromatose-Patienten im Langzeitverlauf. In: Bernert G (Hrsg.) Aktuelle Neuropädiatrie 2003. Novartis, Nürnberg: 70-73

3. Medline:
DeBella K., Poskitt K., Szudek J. et al.:
Use of "unidentified bright objects" on MRI for diagnosis of neurofibromatosis in children. Neurology, 2000; 54: 1646 - 1651  

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Ina Sorge. Neurofibromatose Typ I. PedRad [serial online] vol 4, no. 1.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20040114091117