J. Blöcker, G. Hahn (Dresden)  

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14 Wochen  

Weiblich  

Generalisierte Erkrankungen  

angeboren  

Vierzehn Wochen alte Patientin, die durch Blindheit auffiel. Augenärztlich wurde eine Optikusatrophie festgestellt. Bei weiterer Untersuchung ergaben sich folgende Auffälligkeiten:
-Minderwuchs
-Anämie
-Hepatomegalie  

-Autosomal-rezessiver Erbgang
-Osteoklasten-Insuffizienz--> der Abbau der mineralisierten Knorpel- und Knochenmatrix ist bei erhaltenem Knochenaufbau gestört . Der Knochenbinnenraum ist von knöchernen Strukturen angefüllt, das Knochenmark wird verdrängt.  

<- Röntgen 1 betrachten

Röntgen 1: Hand/Unterarm a.p.: Deutlich vermehrte Sklerosierung; Markraum nicht abgrenzbar; ausgefranste Metaphysen besonders distal; Der Knochen scheint von ungleichmäßigem Knochen geringerer Dichte umgeben - "bone-in-bone-appearance"





<- Röntgen 2 betrachten

Röntgen 2: Schädel a.p.: Sklerose der Schädelkalotte und der Schädelbasis, Betonung der Orbitaränder - "Mephistomaske" -, Unterkiefer nicht beteiligt; ebenfalls vermehrte Sklerosierung der abgebildeten oberen Thoraxapertur, der BWS sowie HWS; Zungenbein schon verknöchert.






<- Röntgen 3 betrachten

Röntgen 3: Schädel seitlich: Sklerose der Schädelkalotte und der Schädelbasis, Betonung der Orbitaränder - "Mephistomaske" -, Unterkiefer nicht beteiligt; ebenfalls vermehrte Sklerosierung der abgebildeten oberen Thoraxapertur, der BWS sowie HWS; Zungenbein schon verknöchert.




 

Gesamt-Konstellation (Konsensus)  

Die Schädelbefunde sind pathognomonisch.
Bei diffuser Osteosklerose:
-hämatologische Erkrankungen (Osteomyelofibrose, M. Gaucher)
-Toxikosen
-Hypervitaminosen  

Vor Einführung der KMT überlebte kein Kind die erste Lebensdekade.Es kann sich zusätzlich eine pathophysiologisch noch nicht geklärte therapieresistente Rachitis einstellen.
Nach erfolgreicher KMT kann eine völlige Normalisierung der Knochenstruktur beobachtet werden. Vorliegende Nervenausfälle bleiben bestehen.  

Im Sinne der "Duplizität der Ereignisse" war dies innerhalb eines halben Jahres der zweite Fall dieses recht seltenen Krankheitsbildes, der in unserer Einrichtung diagnostiziert wurde  

Keine Angabe  

1. Medline:
M.Reiser, E. Peters
Radiologische Differentialdiagnose der Skeletterkrankungen
Georg Thieme Verlag; 1995

2. Medline:
J.W. Spranger, P.W. Brill, A. Poznanski
Bone Dysplasias
Urban und Fischer; 2002

3. Medline:
Schinz
Radiologische Diagnostik in Klinik und Praxis, Band IV - Teil 2
Georg Thieme Velag; 1991  

Marmorknochenkrankheit, generalisiert, Sklerosierung, Osteochondrodysplasie, Osteopetrose, infantil, maligner Typ, Marmorknochen, Blindheit, Optikusatrophie, Minderwuchs, Hepatomegalie, Anämie, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

J Blöcker, G Hahn. Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit. PedRad [serial online] vol 3, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030805114418