| Die Autoren | Diskussion
| Bemerkung zu diesem Fall schreiben |
| Fall bewerten | Diesen Fall einem Kollegen vorstellen |
Umfrageergebnis |
| Zitierung | Ähnliche Fälle | Ähnliche Fälle im Internet | Bilder zum Fall |
|
| |
Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit
J Blöcker, G Hahn. Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit. PedRad [serial online] vol 3, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030805114418
| |
 | Bilder zu diesem Fall: |  [ Röntgen ]  [ Alle ] | |
| | Autor/en: | J. Blöcker, G. Hahn (Dresden) | |
| | E-Mail Adresse: | Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung) | |
| | Alter: | 14 Wochen | |
| | Geschlecht: | Weiblich | |
| | Region-Organ: | Generalisierte Erkrankungen | |
| | Wahrscheinliche Genese: | angeboren | |
| | Klinische Befunde: | Vierzehn Wochen alte Patientin, die durch Blindheit auffiel. Augenärztlich wurde eine Optikusatrophie festgestellt. Bei weiterer Untersuchung ergaben sich folgende Auffälligkeiten:
-Minderwuchs
-Anämie
-Hepatomegalie | |
| | Patho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung : | -Autosomal-rezessiver Erbgang
-Osteoklasten-Insuffizienz--> der Abbau der mineralisierten Knorpel- und Knochenmatrix ist bei erhaltenem Knochenaufbau gestört . Der Knochenbinnenraum ist von knöchernen Strukturen angefüllt, das Knochenmark wird verdrängt. | |
| | Bildgebende Befunde: |
 <- Röntgen 1 betrachten
Röntgen 1: Hand/Unterarm a.p.: Deutlich vermehrte Sklerosierung; Markraum nicht abgrenzbar; ausgefranste Metaphysen besonders distal; Der Knochen scheint von ungleichmäßigem Knochen geringerer Dichte umgeben - "bone-in-bone-appearance"
 <- Röntgen 2 betrachten
Röntgen 2: Schädel a.p.: Sklerose der Schädelkalotte und der Schädelbasis, Betonung der Orbitaränder - "Mephistomaske" -, Unterkiefer nicht beteiligt; ebenfalls vermehrte Sklerosierung der abgebildeten oberen Thoraxapertur, der BWS sowie HWS; Zungenbein schon verknöchert.
 <- Röntgen 3 betrachten
Röntgen 3: Schädel seitlich: Sklerose der Schädelkalotte und der Schädelbasis, Betonung der Orbitaränder - "Mephistomaske" -, Unterkiefer nicht beteiligt; ebenfalls vermehrte Sklerosierung der abgebildeten oberen Thoraxapertur, der BWS sowie HWS; Zungenbein schon verknöchert.
| |
| | Diagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen : | Gesamt-Konstellation (Konsensus) | |
| | Welche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar: | Die Schädelbefunde sind pathognomonisch.
Bei diffuser Osteosklerose:
-hämatologische Erkrankungen (Osteomyelofibrose, M. Gaucher)
-Toxikosen
-Hypervitaminosen | |
| | Verlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges : | Vor Einführung der KMT überlebte kein Kind die erste Lebensdekade.Es kann sich zusätzlich eine pathophysiologisch noch nicht geklärte therapieresistente Rachitis einstellen.
Nach erfolgreicher KMT kann eine völlige Normalisierung der Knochenstruktur beobachtet werden. Vorliegende Nervenausfälle bleiben bestehen. | |
| | Anmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag: | Im Sinne der "Duplizität der Ereignisse" war dies innerhalb eines halben Jahres der zweite Fall dieses recht seltenen Krankheitsbildes, der in unserer Einrichtung diagnostiziert wurde | |
| | Erstbeschreibung / Historisches: | Keine Angabe | |
| | Literatur: | 1. Medline: 
M.Reiser, E. Peters
Radiologische Differentialdiagnose der Skeletterkrankungen
Georg Thieme Verlag; 1995
2. Medline:
J.W. Spranger, P.W. Brill, A. Poznanski
Bone Dysplasias
Urban und Fischer; 2002
3. Medline:
Schinz
Radiologische Diagnostik in Klinik und Praxis, Band IV - Teil 2
Georg Thieme Velag; 1991 | |
| | Schlagwörter: | Marmorknochenkrankheit, generalisiert, Sklerosierung, Osteochondrodysplasie, Osteopetrose, infantil, maligner Typ, Marmorknochen, Blindheit, Optikusatrophie, Minderwuchs, Hepatomegalie, Anämie, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde | |
| |
Diesen Artikel zitieren: |
J Blöcker, G Hahn. Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit. PedRad [serial online] vol 3, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030805114418 |
|
| |
Lesen Sie ähnliche Artikel: |
mit Stichwortübereinstimmung
in dem selben Gebiet: Generalisierte Erkrankungen
oder in der Region: Generalisierte Erkrankungen
oder in dem Gewebe/Organ:
oder mit der Genese: angeboren
| |
| | Bilder zu diesem Fall: | [ Röntgen ] [ Alle ] | |
| |
Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit
J Blöcker, G Hahn. Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit. PedRad [serial online] vol 3, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030805114418
| |
Suchen Sie ähnliche Artikel in:
|
Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit
Weitere Beiträge der Autoren:
J. Blöcker (2) G. Hahn (22)
Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit |
| |
Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit
J Blöcker, G Hahn. Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit. PedRad [serial online] vol 3, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030805114418
| |
Auf welche Diagnose hätten die Kollegen getippt?
- McCune-Albright-Syndrom
Stimmen: 4 (25 %)
- Osteopetrose
Stimmen: 10 (62 %)
- Osteochondrodysplasie
Stimmen: 0 (0 %)
- Cortikales Irregularitätssyndrom
Stimmen: 2 (12 %)
Stimmen insgesamt: 16
|
| |
Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit
J Blöcker, G Hahn. Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit. PedRad [serial online] vol 3, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030805114418
| |
Medizinlexikon (englisch)
( Mit freundlicher Unterstützung von The On-Line Medical Dictionary )
Wie interessant fanden Sie diesen Fall?
(10 = am meisten interessant || 1 = am wenigsten interessant)
|
| |
Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit
J Blöcker, G Hahn. Osteopetrose (infantiler, maligner Typ), Marmorknochenkrankheit. PedRad [serial online] vol 3, no. 8.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030805114418
| |
