J. Blöcker, G. Hahn (Dresden)  

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<1 Jahre  

Keine Angabe  

Syndrome  

angeboren  

Pränatal auffällig dysplastischer Thorax im Ultraschall, Polyhydramnie.
Zur Geburt eutrophes Neugeborenes 37+1 SSW, 2590g, 45cm, 35cm KU. Klinische auffällige Thoraxdysplasie (langer schmaler Thorax) mit kongenitaler Lungenhypoplasie und respiratorischer Insuffizienz (Langzeitbeatmung).
Initial offener Ductus arteriosus und kleines offenes Foramen ovale, das nach 14 Tagen echokardiographisch nicht mehr nachweisbar war.
Oligurie (unter Therapie mit Furosemid, Spironolacton, Etacrynsäure Diurese im Normbereich), ausgeprägtes Flankenödem.
 

-Autosomal-rezessive Vererbung.
-Pathogenese unbekannt.

Typische Befunde:
-kurze, horizontal verlaufende Rippen; Verbreiterung der kostochondralen Verbindungen; distal betont verkürzte und verdickte lange Röhrenknochen;; kleine Beckenschaufeln mit Dreizackkonfiguration des Unterrandes,horizontale Acetabulaedächer; frühe Verknöcherung der Femurkopfepiphysen
-zystische tubuläre Dysplasie; im schulalter beginnende renale Insuffizienz mit Proteinurie und arterielle Hypertonie; Nephronophtise, polyzystische Nieren;

 

<- Röntgen 1 betrachten

Röntgen 1: Thorax a.p.: kurze, horizontal verlaufende Rippen mit Verbreiterung der kostochondralen Verbindungen.







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Röntgen 2: Becken a.p.: kleine Beckenschaufeln mit typischer Dreizackkonfiguration des Unterrandes




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Röntgen 3: Babygram: verkürzte Röhrenknochen (Femur / Humerus) im Vergleich zum langen Thorax







 

Experten-Meinung  

Die Formen der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome  

Häufigkeit:
-Über 50 publizierte Fälle.

Verlauf/Prognose:
-Das frühe Säuglingsalter wird häufig nicht überlebt.
-Später bestimmt die Niereninsuffizienz die prognose.
-Die Atemnot verringert sich, die Thoraxdysplasie bleibt unverändert.
-In der Regel normale Intelligenz.  

Sonographisch:
-Schädel und Abdomen unauffällig.  

Keine Angabe  

1. Medline:
Wiedemann,Kunze
Atlas der klinischen Syndrome 5. Auflage
Schattauer GmbH 2001  

Jeune-Syndrom, Kurzrippen-Syndrom, horizontale Rippen, asphyxierende Thoraxdysplasie, Jeune Krankheit, dysplastischer Thorax, Polyhydramnie, Oligurie, Lungenhypoplasie, respiratorische Insuffizienz, frühe Verknöcherung, renale Insuffizienz, Proteinurie, arterielle Hypertonie, Nephronophtise, polyzystische Nieren, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757