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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757


     
     Kinder Radiologie FälleBilder zu diesem Fall: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ] Sämtliche Modalitäten betrachten [ Alle ]   
     Kinder Radiologie FälleAutor/en:

    J. Blöcker, G. Hahn (Dresden)  

     
     Kinder Radiologie FälleE-Mail Adresse:

    Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung)  

     
     Kinder Radiologie FälleAlter:

    <1 Jahre  

     
     Kinder Radiologie FälleGeschlecht:

    Keine Angabe  

     
     Kinder Radiologie FälleRegion-Organ:

    Syndrome  

     
     Kinder Radiologie FälleWahrscheinliche Genese:

    angeboren  

     
     Kinder Radiologie FälleKlinische Befunde:

    Pränatal auffällig dysplastischer Thorax im Ultraschall, Polyhydramnie.
    Zur Geburt eutrophes Neugeborenes 37+1 SSW, 2590g, 45cm, 35cm KU. Klinische auffällige Thoraxdysplasie (langer schmaler Thorax) mit kongenitaler Lungenhypoplasie und respiratorischer Insuffizienz (Langzeitbeatmung).
    Initial offener Ductus arteriosus und kleines offenes Foramen ovale, das nach 14 Tagen echokardiographisch nicht mehr nachweisbar war.
    Oligurie (unter Therapie mit Furosemid, Spironolacton, Etacrynsäure Diurese im Normbereich), ausgeprägtes Flankenödem.
     

     
     Kinder Radiologie FällePatho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung :

    -Autosomal-rezessive Vererbung.
    -Pathogenese unbekannt.

    Typische Befunde:
    -kurze, horizontal verlaufende Rippen; Verbreiterung der kostochondralen Verbindungen; distal betont verkürzte und verdickte lange Röhrenknochen;; kleine Beckenschaufeln mit Dreizackkonfiguration des Unterrandes,horizontale Acetabulaedächer; frühe Verknöcherung der Femurkopfepiphysen
    -zystische tubuläre Dysplasie; im schulalter beginnende renale Insuffizienz mit Proteinurie und arterielle Hypertonie; Nephronophtise, polyzystische Nieren;

     

     
     Kinder Radiologie FälleBildgebende Befunde:


    Röntgen 1 <- Röntgen 1 betrachten

    Röntgen 1: Thorax a.p.: kurze, horizontal verlaufende Rippen mit Verbreiterung der kostochondralen Verbindungen.







    Röntgen 2 <- Röntgen 2 betrachten

    Röntgen 2: Becken a.p.: kleine Beckenschaufeln mit typischer Dreizackkonfiguration des Unterrandes




    Röntgen 3 <- Röntgen 3 betrachten

    Röntgen 3: Babygram: verkürzte Röhrenknochen (Femur / Humerus) im Vergleich zum langen Thorax







     

     
     Kinder Radiologie FälleDiagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen :

    Experten-Meinung  

     
     Kinder Radiologie FälleWelche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar:

    Die Formen der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome  

     
     Kinder Radiologie FälleVerlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges :

    Häufigkeit:
    -Über 50 publizierte Fälle.

    Verlauf/Prognose:
    -Das frühe Säuglingsalter wird häufig nicht überlebt.
    -Später bestimmt die Niereninsuffizienz die prognose.
    -Die Atemnot verringert sich, die Thoraxdysplasie bleibt unverändert.
    -In der Regel normale Intelligenz.  

     
     Kinder Radiologie FälleAnmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag:

    Sonographisch:
    -Schädel und Abdomen unauffällig.  

     
     Kinder Radiologie FälleErstbeschreibung / Historisches:

    Keine Angabe  

     
     Kinder Radiologie FälleLiteratur:

    1. Medline: Medline
    Wiedemann,Kunze
    Atlas der klinischen Syndrome 5. Auflage
    Schattauer GmbH 2001  

     
     Kinder Radiologie FälleSchlagwörter:

    Jeune-Syndrom, Kurzrippen-Syndrom, horizontale Rippen, asphyxierende Thoraxdysplasie, Jeune Krankheit, dysplastischer Thorax, Polyhydramnie, Oligurie, Lungenhypoplasie, respiratorische Insuffizienz, frühe Verknöcherung, renale Insuffizienz, Proteinurie, arterielle Hypertonie, Nephronophtise, polyzystische Nieren, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

     
     Kinder Radiologie Fälle Diesen Artikel zitieren:

    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757  

     
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    in dem selben Gebiet: Syndrome
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    oder in dem Gewebe/Organ:
    oder mit der Genese: angeboren
     
     Kinder Radiologie FälleBilder zu diesem Fall: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ] Sämtliche Modalitäten betrachten [ Alle ]   
     
    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757


     

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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)  
     
    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
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    Auf welche Diagnose hätten die Kollegen getippt?


    • Kurzrippen-Polidaktylie-Syndrom
      Stimmen: 4 (28 %)


    • asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
      Stimmen: 6 (42 %)


    • tanatophore Dysplasie
      Stimmen: 2 (14 %)


    • Chondrodysplasia punktata
      Stimmen: 2 (14 %)



        Stimmen insgesamt: 14

     
    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
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    Medizinlexikon (englisch)
    Im Medizinlexikon nach
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