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ISSN: 1942-955X :: Herausgeber: EduRad :: Chefredakteur: Dr. med. Roland Talanow  
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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757


     
     Kinder Radiologie FälleBilder zu diesem Fall: Es sind Röntgen-Bilder zu diesem Fall vorhanden. [ Röntgen ] Sämtliche Modalitäten betrachten [ Alle ]   
     Kinder Radiologie FälleAutor/en:

    J. Blöcker, G. Hahn (Dresden)  

     
     Kinder Radiologie FälleE-Mail Adresse:

    Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung)  

     
     Kinder Radiologie FälleAlter:

    <1 Jahre  

     
     Kinder Radiologie FälleGeschlecht:

    Keine Angabe  

     
     Kinder Radiologie FälleRegion-Organ:

    Syndrome  

     
     Kinder Radiologie FälleWahrscheinliche Genese:

    angeboren  

     
     Kinder Radiologie FälleKlinische Befunde:

    Pränatal auffällig dysplastischer Thorax im Ultraschall, Polyhydramnie.
    Zur Geburt eutrophes Neugeborenes 37+1 SSW, 2590g, 45cm, 35cm KU. Klinische auffällige Thoraxdysplasie (langer schmaler Thorax) mit kongenitaler Lungenhypoplasie und respiratorischer Insuffizienz (Langzeitbeatmung).
    Initial offener Ductus arteriosus und kleines offenes Foramen ovale, das nach 14 Tagen echokardiographisch nicht mehr nachweisbar war.
    Oligurie (unter Therapie mit Furosemid, Spironolacton, Etacrynsäure Diurese im Normbereich), ausgeprägtes Flankenödem.
     

     
     Kinder Radiologie FällePatho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung :

    -Autosomal-rezessive Vererbung.
    -Pathogenese unbekannt.

    Typische Befunde:
    -kurze, horizontal verlaufende Rippen; Verbreiterung der kostochondralen Verbindungen; distal betont verkürzte und verdickte lange Röhrenknochen;; kleine Beckenschaufeln mit Dreizackkonfiguration des Unterrandes,horizontale Acetabulaedächer; frühe Verknöcherung der Femurkopfepiphysen
    -zystische tubuläre Dysplasie; im schulalter beginnende renale Insuffizienz mit Proteinurie und arterielle Hypertonie; Nephronophtise, polyzystische Nieren;

     

     
     Kinder Radiologie FälleBildgebende Befunde:


    Röntgen 1 <- Röntgen 1 betrachten

    Röntgen 1: Thorax a.p.: kurze, horizontal verlaufende Rippen mit Verbreiterung der kostochondralen Verbindungen.







    Röntgen 2 <- Röntgen 2 betrachten

    Röntgen 2: Becken a.p.: kleine Beckenschaufeln mit typischer Dreizackkonfiguration des Unterrandes




    Röntgen 3 <- Röntgen 3 betrachten

    Röntgen 3: Babygram: verkürzte Röhrenknochen (Femur / Humerus) im Vergleich zum langen Thorax







     

     
     Kinder Radiologie FälleDiagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen :

    Experten-Meinung  

     
     Kinder Radiologie FälleWelche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar:

    Die Formen der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome  

     
     Kinder Radiologie FälleVerlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges :

    Häufigkeit:
    -Über 50 publizierte Fälle.

    Verlauf/Prognose:
    -Das frühe Säuglingsalter wird häufig nicht überlebt.
    -Später bestimmt die Niereninsuffizienz die prognose.
    -Die Atemnot verringert sich, die Thoraxdysplasie bleibt unverändert.
    -In der Regel normale Intelligenz.  

     
     Kinder Radiologie FälleAnmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag:

    Sonographisch:
    -Schädel und Abdomen unauffällig.  

     
     Kinder Radiologie FälleErstbeschreibung / Historisches:

    Keine Angabe  

     
     Kinder Radiologie FälleLiteratur:

    1. Medline: Medline
    Wiedemann,Kunze
    Atlas der klinischen Syndrome 5. Auflage
    Schattauer GmbH 2001  

     
     Kinder Radiologie FälleSchlagwörter:

    Jeune-Syndrom, Kurzrippen-Syndrom, horizontale Rippen, asphyxierende Thoraxdysplasie, Jeune Krankheit, dysplastischer Thorax, Polyhydramnie, Oligurie, Lungenhypoplasie, respiratorische Insuffizienz, frühe Verknöcherung, renale Insuffizienz, Proteinurie, arterielle Hypertonie, Nephronophtise, polyzystische Nieren, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

     
     Kinder Radiologie Fälle Diesen Artikel zitieren:

    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757  

     
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    oder in dem Gewebe/Organ:
    oder mit der Genese: angeboren
     
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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757


     

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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)  
     
    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
    URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20030122112757


     

    Auf welche Diagnose hätten die Kollegen getippt?


    • Kurzrippen-Polidaktylie-Syndrom
      Stimmen: 4 (28 %)


    • asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
      Stimmen: 6 (42 %)


    • tanatophore Dysplasie
      Stimmen: 2 (14 %)


    • Chondrodysplasia punktata
      Stimmen: 2 (14 %)



        Stimmen insgesamt: 14

     
    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
    J Blöcker, G Hahn. Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom). PedRad [serial online] vol 3, no. 1.
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    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeune syndrom
    (nazmiye dogan | 19.09.10)


    meine neue email adresse nazmiye.dogan@hotmail.de


      Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune Syndrom
      (Vera | 15.08.10)


      Hallo ihr Lieben,Hier ist Vera. Ich habe eine Tochter mit dem Syndrom. Sie ist jetzt fast 2 Jahre. Ihre Nieren haben bereits angefangen,ihre Funktion leicht einzustellen. Meine Frage: Kann mir jemand sagen wie lange sie eventuell noch Zeit hat ,bis zu einer Transplantation? Wie wars bei Euch? Danke für Eure Antwort! Eure Vera


        Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome):  Jeune Syndrom
        (Birgit Schröttner-Thurner | 26.03.09)


        Nach langer Zeit habe ich wieder einmal bei diesem Forum nachgelesen und bin sehr überrascht, wieviel verschiedene Meldungen und Betroffene es inzwischen gibt.
        Ich haben einen inzwischen bald 13 Jahre alten eigentlich beschwerdefreien Sohn mit dem Jeune Syndrom.
        Die Diagnose wurde gleich nach der Geburt mit den Worten "die meisten Kinder mit Jeune Syndrom sterben im ersten Lebensjahr, dies ist ein mäßig ausgeprägter Fall" gestellt.

        Wie bei allen Betroffenen waren wir zuerst geschockt und haben dann auch alles getan, was wir tun konnten.
        In seinem ersten Lebensjahr waren wir sehr oft am Limit.
        Die Ärzte sagten uns, er dürfte nicht schreien, es verursachte sehr großen Stress.
        Natürlich tut man dann alles, um das Kind ja nicht schreien zu lassen.
        Alexander hat trotzdem immer wieder gebrüllt.
        Ich persönlich glaube inzwischen, dass er dies nicht getan hätte, wenn ihm die Kraft dazu gefehlt hätte.

        Was das Jeune Syndrom betraf, hatte er großes Glück, bisher keine Beschwerden, natürlich hat er trotzdenm kürzere Arme, Beine und Finger.
        Durch eine Darmverschlingung, die nach drei Wochen operiert wurde hatten wir auch Ernährungsprobleme.
        Alexander nahm nicht zu.
        Wir haben der Muttermilch Frühgeborenenzusatznahrung und später dann zusätzlich Öl, Reismehl und Maltodextrin zugesetzt.

        Während der Zeit (Alexander wurde von mir lange Zeit alle drei Stunden gefüttert und ich habe die Muttermilch abgepumpt), war für nichts anderes Raum als für das Leben unseres Kindes.
        Der Kinderarzt, der uns durch seine Ernährungsratschläge sehr geholfen hat, empfahl mir damals liebevolle Distanz zum Kind, ich denke auch er hatte nicht sehr viel Hoffnung.

        Trotzdem... es gelingt immer wieder ....
        unsere Kinder haben einen enorm großen Lebenswillen und wir unterstützen sie so gut wir können.

        Mein Sohn hat inzwischen eine gesunde Schwester, die allerdings sehr eifersüchtig ist.
        Insgesamt leben wir ein sehr normales Leben.

        Mir selbst hat die Beschäftigung mit alternativen Heilmethoden (Reiki, Kinesiologie..) sehr geholfen, eine hofnungsvolle Lebenseinstellung zu finden.
        Ohne meinen Sohn hätte ich mich nie so mit diesen Themen auseinandergesetzt.

        Er hat keine Nierenbeeinrächtigung, wie aus den Berichten anderer zu lesen ist, könnte aber noch eine kommen.
        Da die Schulmedizin keine vorbeugende behandlung bzw. Unterstützung kennt, beschreiten wir den energetischen Weg als zusätzliche Unterstützung.
        Wer dazu mehr wissen möchte kann mich gerne unter birgit.schroettner@gmx.at kontaktieren, auch wenn andere Fragen vorhanden sind.

        Alles Liebe, viel Kraft und viel Hoffnung für Euch alle

        PS: Alexander würde selbst auch gerne mit Betroffenen einen Erfahrungsaustausch vornehmen.



          Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  mein sohn
          (sina | 16.10.08)


          hallo mein sohn hat auch seit ca 6 Jahren das jeune syndrom und kommt gut kler damit! die ersten drei Jahre waren schwer für uns alle! Er musste oft ins Krankenhaus und oft Operiert werden! Auch er bekam eine PEG-Sonde weil er Flüssigkeiten in die Lunge bekam! Mittlerweile geht es ihm ganz gut er geht nächstes Jahr in die schule und er hat keine Probleme mit anderen Organen mehr und das nun seit drei Jahren! Im nächsten Jahr erwarten wir seine kleine Schwester bei der gott sei dank alles normal entwickelt ist! Ich bin froh endlich auch mal andere Eltern gefunden zu haben die vor der selben Herausforderung stehen wie ich.


            re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  mein sohn
            (Monika Pögel | 27.10.08)


            Meine Tochter Rebecca ist auch mit dem Jeune-Syndrom geboren worden, welches aber erst im Alter von 8 Jahren auffällig wurde. Bis zum 18. Lebensjahr konnte sie mit Medikamenten therapiert werden. Dann hatten beide Nieren ihre Tätigkeit eingestellt und es folgte die Nierenersatztherapie als CAPD. Am 18.08.2007 erhielt Rebecca die Niere eines Verstorbenen transplantiert (einen Tag nach ihrem 24. Geb., das schönste Geburtstags-
            geschenk). Es geht ihr heute, 1 1/4 Jahr nach der Transplantation sehr gut.



              re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  mein sohn
              (Susanne Kupka | 12.02.09)


              Hallo Sina, auch an Dich möchte ich die Frage richten. Meine Freundin in Kroatien hat ein Kind bereits verloren und ein weiteres ist betroffen. Die Behandlungsmöglichkeiten dort sind so schlecht und sie möchte daher nach Deutschland kommen, um das Kind therapieren zu lassen. Wo wurde Dein Sohn behandelt?

              Liebe Grüße
              Susanne Kupka
              susannekupka@yahoo.de



              Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  june syndrom
              (nazmiye | 02.03.08)


              hallo ihr alle, habe heute diese seite zufällig gefunden,ich habe auch einen sohn der hat june syndrom,er wir bald 7 jahre alt,meine grosse angst ist auch,wegen seine nieren,zur zeit ist alles gut,keine probleme ,aber hat öffters bronchitis,mein sohn hat auch einen engen brustkorb,kurze arme und beine,seine behinderung hatte ich wärend meiner schwangerschaft erfahren,da wusste ich auch erstmal nicht was auf mich zu kam,aber als mutter hatte ich meine ganzen kräfte zusammen gesammelt,und habe immer durch gekämpft,wer mir schreinebn will mir email schicken und(yagmurtanesi07@hotmail.de) würde mich auch sehr freuen mit euch in kontakt kommen zu können um mehr erfahrung zu sammeln,das würde mir auch sehr helfenn
              lg nazmiye



                Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                (Sylvia Stock | 11.08.06)


                Hallo!
                Ich bin selbst betroffen. Mittlerweile bin ich 27 Jahre alt und mir geht es gut. Zwar habe ich Probleme mit den Nieren (vor 6 Jahren transplantiert), aber davon hab ich mich nie unterkriegen lassen.
                Wenn jemand etwas genaueres wissen will, soll er mit mir in Kotakt treten und mir seine e-Mail Adresse schicken.



                  re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                  (Mirkan | 24.08.06)


                  Hallo Sylvia,
                  ich finde es toll das du die lange Zeit stark geblieben bist und alles gut überstanden hast. Meine kleine Nichte hat seit Geburt an das Jeune Syndrom.
                  Ihr erstes Lebensjahr hat sie ohne irgendwelche Probleme überstanden. Ausser das Sie schwierig Nahrung zu sich nahm und dadurch mit ca.7 Monaten eine Magensonde bekommen hat.
                  Nachdem sie Ihr erstes Lebensjahr vollendet hat bekam sie eine Lungenentzündung und kam ins Krankenhaus und lag 5 Monate auf der Intensivstation davon ca.3 Monate im Künstlichem Koma.
                  Nun ist Sie seit Juni dieses Jahres Zuhause und wird durch ein Trachostoma durch den Hals künstlich beatmet.
                  Wir wissen nicht mehr wie wir vorgehen sollen, um der kleinen und Ihrer Mutter das leben ein bischen schöner zu gestalten.
                  Hast du vielleicht ein Paar Vorschläge für uns was wir machen können und an wen wir uns wenden können?

                  Würde mich freuen etwas von Dir zu hören.



                    re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                    (Monika | 26.09.06)


                    Hallo Sylvia,
                    bei meinem kleinen Neffen besteht nun auch der Verdacht auf das Jeune-Syndrom. Es ist schwierig im Süden Deutschlands entsprechende Ansprechstellen herauszufinden. Im Internet steht auch nicht sehr viel darüber (ausser im Englischen). Mich interessiert Dein Verlauf und ob Du entsprechende Adressen empfehlen kannst, vielleicht gibt es sogar Selbsthilfegruppen? Ich habe keines gefunden....notfalls mache ich hier unten selbst eine auf! Aber irgendwie möchte ich anfangen zu helfen...dem kleinen Nick und meinem Bruder und seiner Freundin!
                    Würde mich echt freuen von Dir zu lesen! Weiterhin alles Gute!
                    LG
                    Moni



                      re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                      (Sylvia Stock | 27.09.06)


                      Hallo Moni,

                      ich wurde in der Kinderklinik in München behandelt. Vielleicht solltet ihr es da mal versuchen. Ansonsten kann ich nur raten, dass ihr die Hoffnung nicht aufgebt und immer positiv denkt. Das hat mir immer geholfen. Außerdem solltest du deinen Bruder immer helfen und moralisch unterstützen. Denn das ist sehr wichtig für ihn und seine Familie.
                      Viel Glück für deinen Neffen.
                      Sylvia



                      re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                      (Lydia Harhoff-Riepe | 27.02.07)


                      Hallo,
                      bin bei meinen eher sporadischen Internetinforeise auf deine Meldung gekommen, und würde gerne einige Infos haben. Unser Sohn Lennart hat nur eine sehr leichte Ausprägung des Jeune-Syndroms. Er ist inzwischen 7 Jahre. Was mir als Mutter Angst macht sind halt die Nierenkomplikationen - als Tierarzt weiß ich jedoch auch ob der Behandlungsmethoden.
                      Ab wann traten die Nierenprobleme bei dir auf?
                      Insgesamt ist es jedoch wirklich wichtig zu sagen, das es Kinder gibt, die mit Jeune - Syndrom zu Erwachsenen heranwachsen.
                      Als Lennart 1999 zur Welt kam, erntete ich auf die ersten Nachfragen hinsichtlich der Lebenserwartung nur Achselzucken und Warten wir es ab, er wird sich hoffentlich gut entwickeln.
                      Wie gesagt - über eine Meldung würde ich mich freuen.



                        re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                        (Sylvia Stock | 29.05.07)


                        Hallo Lydia,

                        bei mir hat die Niereninsuffizienz mit 14 Jahren, also in der Pubertät, angefangen. Da ich nicht wußte, dass meine Nieren gefährdet waren, hat es ungefähr ein 1/2 Jahr gedauert, bis es gemerkt wurde. Es war bei mir dann schon sehr kritisch. Ich wurde von einem Tag auf den anderen dialysiert und hatte auch gar keine Ahnung davon. Wenn du meinen Rat hören möchtest, versuch, dass dein Sohn, keine Dialyse machen muss. Versucht rechtzeitig einen Lebendspender zu finden, so dass, wenn der Zeitpunkt da ist, gleich gehandelt werden kann. Du ersparst deinen Sohn eine ganze Menge. Zu der Zeit, wo ich nämlich mit der Dialyse angefangen habe waren Lebendspenden noch nicht üblich, so dass meine Mutter, obwohl sie wollte, nicht spenden durfte. Dadurch war ich dann 7 Jahre auf die Dialyse mit der Maschine angewiesen. Diese Zeit hat mir sehr viel von meiner Jugend geraubt. Also wenn es möglich ist, vermeide diese Erfahrung für deinen Jungen.

                        Ich hoffe ich konnte dir helfen und habe dich nicht noch zusätzlich erschreckt.

                        Wenn du noch fragen hast, dann schreib mir. Ich schaue immer mal wieder hier rein.



                        re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom): Jeune-Syndrom
                        (Lena-Marie Berger | 06.06.08)


                        Hi Sylvia Freut mich echt von jemandem zu lesen, der das gleiche Schicksal hat wie ich. Ich (22) habe ebenfalls das Jeune-Syndrom. Ich hab da mal eine Frage zu. Hast du ebenfalls eine hormonelle Störung Mir sagte man, dass das mit dem Gendefekt zusammenhängt.



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                          re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                          (susanne kupka | 12.02.09)


                          Hallo Silvia,

                          eine Freunding, die in Kroatien lebt hat jüngst Ihre kleine Tochter an das Syndrom verloren, da sie dort nicht richtig behandelt und kontrolliert wurde. Nun hat das vierte Kind der Familie auch Jeune. Wir suchen dringend Kliniken und spezialisierte Ärzte. Wo wurdest Du genau behandelt?

                          Über Rückmeldungen würde ich mich sehr freuen...
                          Susanne
                          susannekupka@yahoo.de



                            re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                            (Steinhauer | 04.09.09)


                            Meine Tochter hat auch das Jeune Syndrom und ist jetzt 11 jahre!Sie wurde 5 jahre beatmet und jetzt nicht mehr ,sie geht zu Schule und kann echt alles!Dank den Ärtzten,Dr.Soditt.Dr.Engelskirchen.Dr.Schmidt und echt sie sind tolle Ärtzte.DAnke


                              re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                              (Nura | 28.02.10)


                              Hallo,ich bin selbst eine betroffene Person mit der Krankheit mit dem Jeune-Syndrom.Ich selbst wurde 9 Jahre künstlich beatmet,die Folge war 9 Jahre(0-9 Lebensjahr) im Krankenhaus.Es ist bis heute nicht leicht mit dieser Krankheit umzugehen obwohl ich heute eine erwachsene Frau bin.Auch mit dieser Krankheit habe ich meinen Schulabschluss gemacht und eine Ausbildung absolviert.Ich danke Alah jeden Tag dafür,für das Medizinischesfachwissen der Ärzte und deren Gedult die sie hatten.Ich würde mich freuen,wenn Ihr mir eure Erfahrungen mit dieser Krankheit,vielleicht kann ich auch von euch lernen.Danke!


                              re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                              (Dani | 17.03.10)


                              Hallo hier ist Dani. Vor kurzem habe ich erfahren das meine 16 Mon.alte Tochter das Syndrom hat.Bin froh das ich Euch gefunden habe und jetzt weiß, was Uns erwarten kann. Sie hat jetzt schon Auffälligkeiten an Niere u. Augen.Ich hoffe das es trotzdem eine leichte Form der Krankheit ist.!Wisst ihr wie alt der älteste Mensch geworden ist mit der Krankheit?Vielen,vielen Dank!


                              Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome):  jeune-syndrom
                              (melanie strauß | 07.01.06)


                              Hallo an alle!
                              Ich habe gerade die Einträge gelesen und war sehr erschrocken. Man könnte ja fast meinen, das niemend mit dem Jeune-syndrom überhaupt erwachsen wird. Ich bin bereits 17 Jahre alt und leide ebenfalls unter dem Jeune-Syndrom. Mir geht es eigentlich ganz gut. Mein größtes Problem sind meine Nieren. In absehbarer Zukunft werde ich eine neue Niere bekommen müssen. Ich gehe auf eine Realschule, die ich im Sommer abschließen werde. Wenn jemend weitere fragen hat, schreibt bitte an meine E-mail adresse strauss-melanie@gmx.de
                              würde mich sehr über Meldungen von gleichgesinnten freuen.



                                Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                                (perihan | 26.04.05)


                                hallo!!Ich habe vor drei momaten eine tochter bekommen die wahrscheinlich auch das jeune -Syndrom hat.Meine frage wäre...was alles ihre kinder haben.weil bei meiner tochter ist es so das sie einen relativ schmalen brustkorb hat..und ihre oberarme und auch die oberschenkel etwas kürzer sind..nun sind wir alle zwei wochen bei einer ärtzlichen untersuchung.Da wird jeztz immer ihr brustkorb gemessen..mittlerweile ist ihr brustkorb immer ein bischen gewachsen.die ärzte sind sehr zufrieden mit meiner tochter.Anfangs musste ich auch ihre atemfrequenz messen,sie lag anfangs bei einer min mit 84 atemfrequnz.jetzt schon ist es viel besser geworden sie liegt bei 60-65AF.sonst gibt es keine auffälligkeiten.sie atmet nur ein bísschen schneller als normale kinder..wir gehen auch zusammen zu einer krankengymnasthik..mir wurde während der schwangerschaft so viel erzählt was man sich nicht vorstellen kann..Ich würde mich freuen etwas nähres über ihre kinder zu erfahren damit ich das ein bisschen mit meiner tochter vergleichen könnte..Vielen dank im vorraus..



                                  Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                                  (Marlena Mitetzki | 26.01.05)


                                  Hallo!
                                  Ich habe einen 14monate alten Sohn, bei dem auch das Jeune-Syndrom diagnostiziert wurde. Wir haben gemeinsam eine sehr harte Zeit durchgemacht (ständige Lungenentzündungen und Krankenhausaufenthalte).Was die Lunge angeht geht es meinen Sohn besser, leider sind jetzt Probleme mit den Nieren dazugekommen.(das macht uns sehr viel Sorgen) Trotz seine Erkrankung ist mein Sohn ein sehr fröhliches Kind und wir haben mit ihm viel Freude. Ich werde mich freuen, mit anderen betroffenen Familien Kontakt aufzunehmen um sich auszutauschen. Marlena Mitetzki



                                    Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  Jeune-Syndrom
                                    (Rebecca Letzig | 08.02.04)


                                    Guten Tag,

                                    erst einmal vielen Dank für Ihren Beitrag über diese Erkrankung. Es ist unheimlich schwer irgendwo näheres darüber zu erfahren.
                                    Mein Sohn verstarb kurz nach der Geburt. Damals wurde der Verdacht auf das Vorliegen eines Jeune-Syndroms geäußert. Wir waren damals von der ganzen Situation so überrascht, dass wir garnicht über eine Obduktion zur endgültigen Abklärung nachgedacht haben. Was aber noch existiert sind Röntgenbilder, Laborwerte, etc. Darum meine Frage: Kann ein Spezialist im nachhinein anhand dieser Befunde noch eine Aussage über die Krankheit machen. In der Geburtsklinik war man da wenig kooperationsbereit. Mir würde eine Antwort auf die Frage woran mein Kind verstarb aber viel bedeuten. Und auch für die weitere Familienplanung ist sie von Bedeutung.



                                      Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeunesyndrom
                                      (stefanie bals | 07.09.03)


                                      Einen schönen guten tag!
                                      Es ist schön mal etwas über das jeunesyndrom zu finden,denn meine tochter leidet darunter.Sie wird nächsten monat schon 2jahre alt und ist sehr aufgeweckt.Es währe sehr schön Eltern kennen zu lernen deren kind auch unter den jeunesyndrom leidet.lieb grüße.Stefanie Bals



                                        re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeunesyndrom
                                        (Hirsch | 07.09.03)


                                        Sehr geehrte Frau Bals, danke für Ihre Mail und ihre Nachfrage bezüglich andere Eltern von Kindern mit Jeune-Syndrom.

                                        Das Anliegen des Kinderradiologie-Projektes ist es, auch weniger bekannte Diagnosen in Form einer Fallsammlung anderen Radiologen (und Kinderärzten) bekannt zu machen. Insofern ist es uns leider nicht möglich, direkten Kontakt zu anderen betroffenen Eltern herzustellen.

                                        Da aber jeder Beitrag aus Kinderradiologie-online über die wichtigen Suchmaschienen des Internets für jeden auffindbar ist (vermutlich haben Sie diesen Beitrag ja auch so gefunden), kann es möglich sein, dass andere Eltern mit der gleichen Suchanfrage auf diesen Fall, und dann auch auf Ihren Wunsch der Kontaktaufnahme stoßen. Falls die Kollegen aus Dresden (Frau Dr.Blöcker und Frau Dr.Hahn), die den Beitrag verfasst haben, mehrere Kinder mit diesem Syndrom in Ihrer Betreuung haben sollten, werden sie sich sicher demnächst mit Ihnen in Verbindung setzen.

                                        Mit freundlichen Grüßen

                                        Ihr Prof.Dr.W.Hirsch



                                          Asphyxierende Thoraxdysplasie ( Jeune-Syndrom ):  jeunesyndrom - Selbsthilfegruppe und Information
                                          (Roland Talanow | 08.09.03)


                                          Sehr geehrte Frau Bals,
                                          falls Sie der englischen Sprache mächtig sind, so kann ich Ihnen folgende Links vorschlagen, welche Informationen und Links von und zu Selbsthilfegruppen beinhalten.

                                          - http://www.geocities.com/juenenet/index.html

                                          - http://www.eurordis.org/
                                          (EURORDIS -European Organisation for Rare Disorders)


                                          - http://www.ghq-ch.com/eags/
                                          (EAGS - European Alliance of Parents and Patients Organisations for Genetic Services and Innovation in Medicine)


                                          - http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Dystrophy%2C%20Asphyxiating%20Thoracic


                                          Ich hoffe, dass Sie mit diesen Informationen weiterkommen.
                                          MfG
                                          R. Talanow



                                          re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeunesyndrom
                                          (Birgit Schröttner-Thurner | 15.09.03)


                                          Mein Sohn Alexander (7 J.) hat auch das Jeune-Syndrom. Es wundert mich nicht, daß Du Kontakte suchst, da es doch relativ wenige Kinder gibt, die es haben. Ich habe bisher auch über die Kilinik versucht, Eltern zu finden, aus Datenschutz und Zeitgründen war es nicht möglich. Bin gerne bereit meine Erfahrungen zu teilen, falls Interesse besteht.


                                            re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeunesyndrom
                                            (Stefanie Bals | 16.09.03)


                                            Wow,ich hätte nicht gedacht das ich doch mal jemand finden würde,ersteinmal danke für die antwort.Finde es echt toll das ich mal eltern gefunden habe,die unter der gleichen situation leiden wie wir.Bei uns kommt auch noch der Ärger mit den Behörden dazu.Ich würde mich freuen wenn wir in kontakt bleiben könnten.


                                            re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeunesyndrom
                                            (Iris Steffen | 27.03.04)


                                            Hallo alle zusammen.
                                            Nur per Zufall bin ich auf dieser Seite gelandet,weil mein intresse stieg,zu erfahren was das jeune-syndrom ist und wie es sich weiter entwickeln wird.Kurz nach der Geburt unser zweieiigen Zwillingsmädchen (eines mit dem syndrom), und auch schon vorher, wurden wir mit Informationen überhäuft,aber begriffen haben wir nichts.Im März wurden sie zwei und Andrea ist seit Pfingsten letzten Jahres ohne Sauerstoff,zum grossen Erstaunen der Ärzte!Die Prognosen für Ihre Zukunft waren so niederschmetterd,mit der Aussage "wenige Tage bis ein paar Monate" und später "drei bis maximal sechs Jahre".Ich bin auch sehr froh, dass hier betroffene Eltern ihre Erfahrungen und Ängste mitteilen.Herzliche Grüsse Iris Steffen



                                              re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeunesyndrom
                                              (stefanie bals | 01.04.04)


                                              Hallo liebe Iris!!!
                                              Ich habe gerade gelesen das ihr auch ein kind habt,was unter den jeune -syndrom leidet.Uns
                                              ging es genau so wie euch.Die Ärzte haben uns so viel erzählt das wir gar nicht wussten wo uns der Kopf steht.
                                              Unsere Tochter sollte sofort nach der Geburt sterben,haben uns die Ärzte erzählt.Aber jetzt ist sie schon 2 1/2.Ihr geht es im Moment sehr gut,sie wird zwar voll beatmet,aber sie kennt es ja nicht anders,fast seit der Geburt an.Sie ist geistig topfit und kommt dieses Jahr in den Kindergarten.Wir haben morgens und nachts einen Pflegedienst bei uns,was auch sehr hilfreich ist.Wir würden uns über eine Antwort sehr freuen.Steffi und David Bals



                                                re: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom):  jeunesyndrom
                                                (steffen iris | 08.04.04)


                                                Liebe Stefanie.
                                                Schön,dass ich eine Antwort erhalten habe.
                                                Manchmal weis ich nicht was ich glauben soll.Zuerst hies es sie stirbt sofort,dann gab man ihr ein paar Monate,dann ein paar Jahre und mitlerweilen ist sie zwei und seit knapp einem Jahr ohne Sauerstoff.Ihre Fingerfertigkeit ist sensationell (Michèle, ihre Zwillingsschwester hat da keine Chance) sie hat Energie und einen sehr grosen Lebenswillen den sie schon von Geburt an gezeigt hat.Was mir noch fehlt sind Informationen wie sich diese Krankheit weiter Entwickeln wird und was noch alles auf uns zukommen wird.Ich habe zwar diverse Berichte in Internet gefunden,aber aus denen werde ich auch nicht schlau und Englisch kann ich sowiso nicht.Manchmal habe ich Hoffnungen das sich alles normalisieren wird und glaube, dass sie einfach in der Gebärmutter mit Ihrer Schwester zu wenig Platz hatte, Andrea lag Quer obendrüber, und anderseits lese ich Berichte und denke "o Gott, sie wird sterben".
                                                So leben wir von Tag zu Tag und geniessen die Zeit mit ihr und hoffen und hoffen und hoffen. Liebe Grüsse und bis bald Iris und Marc Steffen








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