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Thalassämia intermedia
M Paetzel. Thalassämia intermedia. PedRad [serial online] vol 2, no. 1.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20020126181655
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 | Bilder zu diesem Fall: |  [ Röntgen ]  [ Alle ] | |
| | Autor/en: | M. Paetzel (Cleveland/USA) | |
| | E-Mail Adresse: | Für angemeldete Besucher einsehbar (Anmeldung) | |
| | Alter: | 9 Jahre | |
| | Geschlecht: | Weiblich | |
| | Region-Organ: | Kopf-Knochen | |
| | Wahrscheinliche Genese: | angeboren | |
| | Klinische Befunde: | 9-jähriges Mädchen, Blässe, Hepatosplenomegalie. | |
| | Patho-Morphologie oder Patho-Physiologie der Erkrankung : | Autosomal vererbter Hämoglobindefekt mit resultierender hypochromer, mikrozytärer Anämie. Durch Hämolyse ist eine Eisenüberladung häufig.Massiv verstärkte medulläre und extramedulläre Blutbildung. | |
| | Bildgebende Befunde: |
 <- Röntgen 1 betrachten
Röntgen 1: Lateralansicht
 <- Röntgen 2 betrachten
Röntgen 2: Schädel (Detailansicht): Makrozephalie mit verbreiterter Diploe, ausgedünnter Tabula externa und subperiostalen Spiculae (Bürstenschädel). Durchlöcherung der Tabula externa möglich.
 <- Röntgen 3 betrachten
Röntgen 3: Hand: Trabekelzerstörung in den Metacarpalia, Verbreiterung des Markraumes und Ausdünnung der Cortikalis durch das hypertrophierte blutbildende Mark.
Weitere typische Veränderungen der vermehrten Blutbildung an Rippen, Gesichtsschädel und in WK möglich(hier nicht gezeigt).
Im MRT (T2-)Signalabsenkung im Markraum der Knochen, in der Leber und in der Milz (Eisenablagerungen).
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| | Diagnose-Absicherung der demonstrierten Abbildungen : | Genetik | |
| | Welche DD wären mit dem bildgebenden Befund auch vereinbar: | Andere hämolytische Anämien (Sphärozytose, Enzymdefekte) | |
| | Verlauf / Prognose / Häufigkeit / Sonstiges : | Keine Angabe | |
| | Anmerkungen des Autors zum eigenen Beitrag: | Keine Angabe | |
| | Erstbeschreibung / Historisches: | Keine Angabe | |
| | Literatur: | Keine Angabe | |
| | Schlagwörter: | Blässe, Hepatosplenomegalie, autosomal, Hämoglobindefekt, hypochrom, mikrozytär, Anämie, hypochrome mikrozytäre Anämie, Thalassämia intermedia, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde | |
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M Paetzel. Thalassämia intermedia. PedRad [serial online] vol 2, no. 1.
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oder in der Region: Kopf
oder in dem Gewebe/Organ: Knochen
oder mit der Genese: angeboren
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