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Dysostosis cleidocranialis:  Dysostosis cleidocranialis

bin grad total deprimiert, weil ich -mal nur so-gegoogelt habe und jetzt erfahre, daß meine tochter(4 3/4)so ein syndrom hat!!!!!!!! sehr große fontanelle hat sich erst mit 4 1/2 jahren geschlossen, überbeweglichkeit in allen gelenken (sie kann sich ein t-shirt mit nach hinten gestreckten armen ausziehen), immer noch fehlende vorderzähne, x-beine, leichten "hornschädel"... wer stellt denn sowas fest. kinderärztin hat bis heute nix gesagt. zahnärztin auch nicht! an wen wende ich mich?




Name: mapa
E-Mail: -
Date:     09.04.2010-22:22
WWW: -
Case-ID: 20031208164107 ( -> View the case )
Available images: X-Ray [ View images ]

X-Ray 1 X-Ray 2 X-Ray 4 X-Ray 3

 




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re: Dysostosis cleidocranialis:  Dysostosis cleidocranialis
(Lisa | 14.08.10)
-> View the case

Hallo mapa ;)
Ich habe wohl dasselbe Syndrom wie deine Tochter. Mach dir aber bitte nicht zu große Sorgen um sie....
Ich bin heute 20 Jahre, habe gerade mein Abitur gemacht und werde ab Oktober Grundschullehramt studieren. Dieser Gendefekt schockt einen zwar im ersten Momen sehr, aber man kann damit gut leben ;)
Falls du Fragen hast, beantworte ich sie dir gerne!

ps.: woher weißt du, dass sie diesen Defekt hat, wenn noch niemand eine Diagnose gestellt hat?
Bei mir wurde sie erst im alter von 6 Jahren von der Kinderärztin gmacht.

liebe grüße Lisa









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