Roland Talanow (The Cleveland Clinic/Cleveland/USA)  

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17 Jahre  

Männlich  

Bein-Knochen  

angeboren  

17 Jahre alter Junge mit wechselndem Schmerz über Schwellungen in den unteren Extremitäten.  

Multiple hereditäre Exostosen (MHE) ist eine vererbte autosomal-dominante Krankheit bei der multiple Osteochondrome im Skelett vertreten sind

Die Pathogenese von MHE ist nicht richtig bekannt und verschiedene Theorien rangieren von isolierten Inseln von Knorpelgewebe in der Diaphysen-Oberfläche des wachsenden Knorpels, einem Defekt in der Verankerung der germinalen Knorpelzellen an die Physe, oder die physicalische/Stress Theorie dass lokale Ansammlungen von embryonalen Bindegewebe an Sehnen-Ansätzen in hyalinen Knochen umgewandelt werden.

Patienten mit MHE können mit einem kurzen Körperbau und asymmetrischen Wachstum in den Knien und Fussknöcheln präsentieren, welches zu Deformitäten führen kann. Osteochondrome sind lokalisiert nahe an den Metaphysen und sie können ungestielt oder gestielt sein. Der Kortex dieser Läsionen ist kontinuierlich mit dem Kortex des Knochens mit einer hoimogenen Kontinuität des Knochenmarks, welches ein charakteristisches Merkmal ist.

Patienten mit MHE können 2 bis zu hunderten von Osteochondromen aufweisen. Die meisten solitären Osteochondrome werden nur zufällig in Kindern und Jugendlichen entdeckt. Normalerweise präsentieren die Patienten mit einer schmerzlosen skeletalen Schwellung oder einem langsam wachsenden Tumor. Frakturen, knöchernde Deformitäten, Bursa-Formation, neurologische und vaskuläre Verletzungen und maligne Transformation sind Komplikationen von Osteochondromen. Das Risiko eine malignen Transformation ist 1-20%. Die Wahrscheinlichkeit einer malignen Transformation ist höher mit MHE als in andern Konditionen. Die meisten Transformationen führen zu Osteosarkomen, jedoch können andere Sarkome ebenfalls die Krankheit komplizieren. Die meisten Patienten mit maligner Transformation stellen sich vor mit einer schmerzhaften Schwellung. Maligne Tarnsformation kommt nur selten in der ersten Lebensdekade und nach der fünften Lebensdekade vor.


Malignität sollte vermutet und weiter untersucht werden falls ein Osteochondrom in einem reifen Skelett wächst. Zusätzlich sollten Osteochondrome mit einer kartilaginären Kappe grösser als 1 cm in einem Erwachsenen weiter untersucht werden, da diese ebenfalls mit einem erhöhten Risiko der malignen Transformation assoziiert sind.



Cave:
Eine bekannte Komplikation ist die Grössenzunahme durch Bursitis und eine falsch-positive Diagnose einer malignen Transformation wurde sowohl auf CT als auch MRT berichtet. Deshalb ist eine sonographische Evaluation bei wachsenden solitären Osteochondromen immer empfohlen.

<- Röntgen 1 betrachten

Röntgen 1: Frontale Röntgenaufnahme beider Kniegelenke zeigt bilaterale gestielte knöchernde Wucherungen mit kortikaler Kontinuität und gut abgrenzbaren Rändern. Die gestielten Wucherungen sind von den Kniegelenken wegorientiert.





<- Röntgen 2 betrachten

Röntgen 2: Seitliche Röntgenaufnahme des Kniegelenkes zeigt gestielte knöchernde Wucherungen mit kortikaler Kontinuität und gut abgrenzbaren Rändern.






<- MRT 1 betrachten

MRT 1: T1 gewichtete coronare Seqünz zeigt eine gestielte knöchernde Wucherung mit kortikaler Kontinuität und gut abgrenzbaren Rändern an der lateralen, distalen Femur-Metaphyse. Das Knochenmark und das umgebende Weichteilgewebe zeigen normale Signal-Intensität.






<- MRT 2 betrachten

MRT 2: T2 gewichtete axiale Seqünz zeigt gestielte knöchernde Wucherungen mit kortikaler Kontinuität und gut abgrenzbaren Rändern an der medialen, proximalen Tibia und lateralen, proximalen Fibula. Das Knochenmark und das umgebende Weichteilgewebe zeigen normale Signal-Intensität.






<- MRT 3 betrachten

MRT 3: T2gewichtete coronare Seqünz zeigt eine gestielte knöchernde Wucherung mit kortikaler Kontinuität und gut abgrenzbaren Rändern an der lateralen, distalen Femur-Metaphyse. Das Knochenmark und das umgebende Weichteilgewebe zeigen normale Signal-Intensität.






<- MRT 4 betrachten

MRT 4: Proton density (PD) gewichtete coronare Seqünz zeigt eine gestielte knöchernde Wucherung mit kortikaler Kontinuität und gut abgrenzbaren Rändern an der lateralen, distalen Femur-Metaphyse. Das Knochenmark und das umgebende Weichteilgewebe zeigen normale Signal-Intensität.



 

Gesamt-Konstellation (Konsensus)  

Fetales Alkohol Syndrom, Turner Syndrom (Exostosen der Tibia), Tuberöse Sklerose (Exostosien der Röhrenknochen), Akrodysostosis , Strahleninduzierte Osteochondrome, traumatische Knochenverletzung/Knochenbrüche  

Osteochondrome sind die häufigsten Knochentumoren im Kindesalter. Sie kommen entweder solitär oder multiple auf. Osteochondrome entspringen von den Metaphysen der Röhrenknochen.

Am häufigsten betroffen sind die langen Röhrenknochen, speziell die Metaphysen. Bevorzugte Stellen sind die distale Femur-Metaphyse, proximale Humerus-Metaphyse, Tibia und Fibula.

In 10% der Patienten sind die kleinen Hand- und Fussknochen ebenfalls betroffen, die Skapula in 1% der Fälle. Die Wirbelsäule ist in nur 2% affektiert, kann jedoch zu Rückenmarkskompression führen.

Therapie:
Osteochondrome können mit Osteotomen entfernt werden. Dies sollte jedoch nur durchgeführt werden wenn das Skelett ausgereift ist, ausser falls die Läsion symptomatisch ist. Falls eine Resektion in einem unreifen Skelett durchgeführt wird so muss Sorge dafür getragen werden, dass die Wachstumsfuge nicht beschädigt wird, da dies zu schwerwiegenden Wachstumsdeformitäten führen kann.  

Keine Angabe  

HME wurde zuerst von John Hunter in seinem Vortrag über Grundlagen in der Chirurgie 1786 beschrieben. Boyer publizierte 1814 die erste Beschreibung einer Familie mit HME, gefolgt von Guy's Beschreibung einer zweiten Familie in 1825.  

1. Medline:
Bovee JV, Hogendoorn PC
The neoplastic pathogenesis of solitary and multiple osteochondromas
J Pathol. Mar 2000;190(4):516-7.

2. Medline:
Shapiro F, Simon S, Glimcher MJ
Hereditary multiple exostoses. Anthropometric, roentgenographic, and clinical aspects
J Bone Joint Surg Am. Sep 1979;61(6A):815-24.

3. Medline:
Peterson HA
Multiple hereditary osteochondromata
Clin Orthop. Feb 1989;(239):222-30.

4. Medline:
Multiple hereditary exostoses: http://www.emedicine.com/radio/topic496.htm

5. Medline:
Solitary exostosis: http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC528.HTM  

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Roland Talanow. Multiple hereditäre Exostosen (MHE). PedRad [serial online] vol 8, no. 7.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20080711190908