K. Glutig, G. Hahn (Institut für diagnostische Radiologie Abteilung Kinderradiologie Uniklinikum Dresden/Dresden/Deutschland)  

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Weiblich  

Generalisierte Erkrankungen  

angeboren  

Reifgeborenes Mädchen, 3200 gr, 49 cm, Sectio, kurze Extremitäten, besonders Femur bds., runder Thorax, blaue Skleren
 

generalisierte Bindegewebserkrankung,
Kollagenstoffwechselstörung des
Kollagen Typ I: (Knochenkollagen)
Manifestation am Knochenskelett

mangelhafte Bildung von Spongiosa: multiple Mikrofrakturen,
Verminderung der Knocheneubildung
sekundär reaktive Fibrose und überschießende Kallusbildung
 

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Röntgen 1: Thorax-Abdomen im Liegen:

Schmale Rippenpaare ohne Nachweis für abgelaufene Frakturen.

Unauffällige dargestellte Clavikel. Regelrechte Wirbelkörper ohne Beweis für eine wesentliche Abflachung.





<- Röntgen 2 betrachten

Röntgen 2: Linker Arm in einer Ebene:

Nachweis feiner metaphysärer Stufenbildungen der distalen Ulna und des distalen Radius. Im Verlauf der Diaphysen und der Humerus. Kein Nachweis einer Fraktur






<- Röntgen 3 betrachten

Röntgen 3: Rechter Arm in einer Ebene:

Nachweis feiner metaphysärer Stufenbildungen der distalen Ulna und des distalen Radius. Im Verlauf der Diaphysen und der Humerus. Kein Nachweis einer Fraktur





<- Röntgen 4 betrachten

Röntgen 4: rechtes Bein ap:

Deutliche Verbiegung des rechten Femurs und ausgeprägte Kallusbildung.

Zustand nach mindestens zwei intrauterin abgelaufenen Frakturen mit sekundärer Verkürzung des Femurs. Grazile nach distal sich verschmälernde und verbogene Fibula und Tibia.





<- Röntgen 5 betrachten

Röntgen 5: rechtes Bein lateral:

Deutliche Verbiegung des rechten Femurs und ausgeprägte Kallusbildung.

Zustand nach mindestens zwei intrauterin abgelaufenen Frakturen mit sekundärer Verkürzung des Femurs. Grazile nach distal sich verschmälernde und verbogene Fibula und Tibia.





<- Röntgen 6 betrachten

Röntgen 6: Unterschenkel ap links:

Deutlich bogig deformierter Femur mit frischer Fraktur im mittleren Schaftbereich mit deutlicher Dislokation. Tibia und Fibula des linken Unterschenkels gleichfalls mit ausgeprägter Verbiegung.





<- Röntgen 7 betrachten

Röntgen 7: Schädel ap:

Hypertransparente Schädelkalotte besonders parietal.





<- Röntgen 8 betrachten

Röntgen 8: Schädel lateral:

Hypertransparente Schädelkalotte besonders parietal.


 

Gesamt-Konstellation (Konsensus)  

Keine Angabe  

Therapie: Bisphosphonate
Symptomatisch: Orthopädische Stütz- und Halteapparate
Keine körperliche Belastung


Prognose variabel je nach Typ.
Vier Typen:
Typ II a, b, c, d und Typ III: bei Geburt manifest und prognostisch ungünstig
Typ I und IV: bessere Prognose mit Abnahme der Frakturhäufigkeit nach der Pubertät

Häufigkeit typabhängig: 1,6 oder 21,8 pro 100000 Kinder,
ca. 5500 betroffene Menschen in Deutschland
 

Keine Angabe  

Keine Angabe  

1. Medline:
Rauch F, Glorieux FH
Osteogenesis imperfecta
Lancet. 2004 Apr 24 ;363(9418) :1377-85  

Osteogenesis imperfecta, Glasknochenerkrankung, Osteogenesis, imperfecta, Glasknochen, Glasknochenkrankheit, Kollagenstoffwechselstörung, Kollagen Typ I, kurze Extremitäten, runder Thorax, blaue Skleren, blaue Sklera, blau, Sklera, , Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

K Glutig, G Hahn. Osteogenesis imperfecta – Glasknochenerkrankung. PedRad [serial online] vol 5, no. 2.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20050222105123