T. Haufe (Institut f. Diagn. Radiologie im Städtischen KH Dresden-Neustadt)  

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15 Jahre  

Männlich  

Kopf-Hirn und Hirnnerven  

angeboren  

15-jähriger Junge, normale frühkindliche Entwicklung, dann einsetzender cerebraler Abbau mit Demenz und Verhaltensauffälligkeiten, erhöhter Muskeltonus und ataktischer Gang,
in der Familienanamnese neurodegenerative Erkrankung mit frühem Tode der Großmutter väterlicherseits bekannt.  

Defekt auf Chromosom 4Q, autosomal dominanter Erbgang,
Symptomatik resultiert pathophysiologisch aus einem genetisch bedingten relativen Dopaminübergewicht bei Acetylcholinmangel.  

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MRT 1: T2/Flair transversal: signalreiches Putamen und Caput nuclei caudati bds., seitensymmetrische Verhältnisse





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MRT 2: T1 IR-TSE coronar: Basalganglienatrophie mit Erweiterung des III. Ventrikels und der Seitenventrikelvorderhörner





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MRT 3: T1 nativ transversal: verminderte Abgrenzbarkeit der Basalganglien, verminderte Taillierung der Seitenventrikelvorderhörner durch Atrophie des Caput cuclei caudati bds.





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MRT 4: T1 Spir Gd transversal: kein pathologisches Enhancement nachweisbar



 

Genetik  

Mitochondriale Encephalopathie (Morbus Leigh)  

ca. 6% juvenile Formen bei Chorea Huntington,
forschreitende Demenz und Verhaltensstörungen,
tödlicher Verlauf nach 10-15 Jahren nach Erkrankungsbeginn  

Keine Angabe  

Keine Angabe  

1. Medline:
A.James Barkovich
Pediatric Neuroimaging

2. Medline:
Berlit/Seeger
Neurologie  

Chorea Huntington, neurodegenerative Erkrankung, Demenz, juvenile Form, Chorea, Huntington, Demenz, verhaltensauffällig, erhöhter Muskeltonus, ataktischer Gang, ataktisch, Kind, Kindheit, Pädiatrie, Kinderheilkunde  

T Haufe. Juvenile Form der Chorea Huntington. PedRad [serial online] vol 4, no. 11.
URL: www.Kinderradiologie-online.de/?search=20041110101528